La transposición penoescrotal es una anomalía congénita donde el escroto se localiza en
posición superior y anterior al pene. Se puede clasificar según su compromiso en transposición
completa o incompleta, siendo más frecuente esta última. Se han reportado alrededor
de 27 casos en la literatura d...
Resumen El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy relacionad...
El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por muta...
El dolor torácico no relacionado con trauma es una causa importante de consulta en los servicios de urgencias, con frecuencia alrededor del 10 %, y es secundario al síndrome coronario agudo. La mayoría de las veces está relacionado con la formación de un trombo por ulceración o ruptura de una placa...
Presentamos el caso de una paciente de 30 años con tromboembolismo pulmonar de riesgo alto por PESI, en quien se confirmó la presencia de una anomalía congénita de la vena cava inferior, dada por ausencia de su porción intrahepática y subsecuente drenaje por el sistema ácigos. Como factor de riesg...
Las anomalías dentales son un grupo de alteraciones morfológicas, que se pueden expresar en la corona o en la raíz dental; aparecen durante el desarrollo de los órganos dentales, se ha establecido que tienen un componente genético y molecular importante. También se han planteado influencias medioam...
Introducción: la hidronefrosis es una de las malformaciones congénitas detectadas comúnmente en la ecografía prenatal. Los casos moderados y graves frecuentemente se asocian a anomalías de la vía urinaria. Objetivo: describir las causas de la hidronefrosis, la frecuencia de su diagnóstico prenatal...
El misoprostol, un análogo sintético de la prostaglandina E1, se ha asociado a un aumento en el riesgo de ocurrencia del síndrome de Moebius (parálisis congénita del VII par craneal que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales o incluso de otros sistemas) y defectos de las extremid...
Hydronephrosis is one of the most common congenital malformations detected on prenatal ultrasounds. Moderate and severe cases are often associated with urological abnormality. OBJECTIVE To describe a series of pediatric patients diagnosed with hydronephrosis determining their etiology, prenatal diagnosis...
La vena cava superior izquierda persistente es la anomalía más común del drenaje venoso del tórax y con frecuencia acompaña a otras anomalías congénitas. Generalmente, su hallazgo es incidental durante la inserción de catéteres venosos centrales. Su diagnóstico puede hacerse por medio de múlti...
