Tinoco Guzmán, Néstor Julián;
Ocampo Padilla, Patricia;
Galindo Angarita, Karen Johana;
Argüello Arciniegas, Laura Daniela;
Alonso Cárdenas, Deassy Mayerly;
Duarte Tayo, Carol Dayanna;
Tinoco Serrano, Doris Lorena;
Castro Guerrero, Fanny Jineth;
Garzón Palacios, Lina María;
Sandoval Bastidas, María Camila;
Rendón Carrero, María Verónica;
Solarte Moncayo, Sergio Iván;
Suárez Camacho, Alfonso.
Introducción: los defectos de la pared son malformaciones congénitas con herniación de algunos órganos de la cavidad abdominal, como es el onfalocele. La prevalencia calculada es 1/10.000 nacimientos en países occidentales, en Colombia se desconoce. El diagnóstico es pre o posnatal requiriendo una ...
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d0135020,
d0000130,
d0065540,
d0159960,
d0348610,
d0090260,
d0422410,
d0062570,
d0368010,
d0148360
Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de deta...
Objetivos: Reportar un caso de diagnóstico prenatal de riñón ectópico intratorácico (REI) con hernia diafragmática y manejo quirúrgico neonatal, y hacer una revisión de la literatura sobre diagnóstico prenatal de REI y el pronóstico perinatal. Materiales y métodos: Se reporta el caso de un fet...
Introducción. La coxa vara es una disminución del ángulo cervicodiafisiario (<110°) y se puede presentar hasta en el 10% de los pacientes con osteogénesis imperfecta (OI), siendo más frecuente en el tipo III. Sus manifestaciones clínicas son alteración en la marcha, acortamiento de la pierna, gen...
Introducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común con incidencia mundial de 1 en 10.000 a 25.000 nacimientos, causado por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. La mayoría presenta patrón de herencia autosómico dominante. Las...
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d0100130,
d0240420,
d0000130,
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Introducción: la infección por virus de varicela zóster (VVZ) durante el embarazo se engloba en el espectro de infecciones STORCH (acrónimo de sífilis, toxoplasmosis, otros, rubéola, citomegalovirus y herpes virus), debido a su potencial teratogénico y sus posibles repercusiones en el bienes...
Objetivo: Presentar un caso clínico de anoftalmia bilateral congénita y documentar lo encontrado en la literatura sobre esta condición.
Diseño del estudio: Reporte de caso clínico.
Método: Descripción de un caso clínico de un neonato con anoftalmia bilateral congénita nacido en el Hospital Uni...
La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pé...
Introducción: Tal como sucede a nivel mundial, en Colombia las malformaciones congénitas son causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. Las poblaciones indígenas de Colombia no cuentan con estudios definidos a este respecto, por lo cual la presente investigación se...
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