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Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de deta...

Efectos de un programa de entrenamiento aeróbico en el tiempo de reacción y la metilación de ADN del gen SHANK3 en niños con trastorno de espectro autista: un estudio piloto

Introducción. El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que provoca déficits en áreas cognitivas y motoras y es causado por varios mecanismos, entre ellos la regulación epigenética. Los procesos epigenéticos pueden verse influenciados por factores ambientales como ...

Efecto de disrupción endocrina de la genisteína sobre Caenorhabditis elegans

La genisteína es una isoflavona presente en la soya, de alto consumo en la población infantil por su uso como sucedáneo de la leche materna, sin embargo, poco se sabe acerca de los efectos a nivel endocrino. En este trabajo, Caenorhabditis elegans se utilizó como modelo para evaluar el efecto de disr...

Prueba de concepto de una PCR multiplex de primera generación (cualitativa) para detección del oncogén E7 de VPHS de alto riesgo

Introducción: Infección persistente con el virus de papiloma humano de alto riesgo (VPH-AR) causa cáncer de cuello uterino (CCU). Existen ensayos moleculares para la detección y la genotipificación del gen L1 de VPH, sin embargo, L1 puede perderse durante la integración viral. La expresión e integ...