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Rehabilitación pulmonar en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva, tiene características multiorgánicas y se presenta con mayor frecuencia en población caucásica. La disfunción respiratoria es la causa de muerte en cerca del 95% de los pacientes con FQ y una causa im...

Aplicación de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud versión para la infancia y la adolescencia (CIF-IA) en fisioterapia con método específico en paciente con hipotonía y retraso en el desarrollo motor secundarios a síndrome de Bainbridge-Ropers

Introducción. El síndrome de Bainbridge-Ropers (BRS; MIM 615485) es un trastorno genético muy raro, identificado por primera vez en 2013, que ocasiona retraso en el desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas de crecimiento, en la alimentación y en la adquisición del lenguaje. En e...

Ataxia espinocerebelosa tipo 10 de inicio tardío

Introducción. La ataxia espinocerebelosa es un grupo de desórdenes genéticos que consisten en una degeneración progresiva que afecta principalmente al cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal, y se asocia de forma variable con otros síntomas neurológicos. Presentación del caso. Mujer ...

Ecografía neuromuscular en la diferenciación entre neuropatía porfírica desmielinizante y axonal

Introducción. Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteínas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos, aún menos frecuente es la polineuropatía porf�...

Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico

Iatreia; 34 (3), 2021
La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pé...