La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva, tiene características multiorgánicas y se presenta con mayor frecuencia en población caucásica. La disfunción respiratoria es la causa de muerte en cerca del 95% de los pacientes con FQ y una causa im...
Introducción. El síndrome de Bainbridge-Ropers (BRS; MIM 615485) es un trastorno genético muy raro, identificado por primera vez en 2013, que ocasiona retraso en el desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas de crecimiento, en la alimentación y en la adquisición del lenguaje. En e...
Introducción. La ataxia espinocerebelosa es un grupo de desórdenes genéticos que consisten en una degeneración progresiva que afecta principalmente al cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal, y se asocia de forma variable con otros síntomas neurológicos.
Presentación del caso. Mujer ...
Introducción. Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteínas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos, aún menos frecuente es la polineuropatía porf�...
La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pé...