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Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down

Med. lab; 24 (1), 2020
El síndrome de Down es causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 y fue descrito por primera vez en 1838 por Jean-Etienne-Dominique, y más tarde por John Langdon Haydon Down en 1866, mientras trabajaba como superintendente médico en el Asilo Real de Earlswood. Desde ese momento, la...

Estado actual de las aplicaciones del ADN libre de célula circulante
Current status of circulating cell-free DNA applications

Med. lab; 23 (11-12), 2017
el diagnóstico y tamizaje prenatal, así como el diagnóstico y seguimiento de enfermedades en diversos campos de la medicina, se hace, en la actualidad, de manera más sencilla gracias al ADN libre en plasma. Este ADN representa una pequeña parte de la información genética de un tejido en particular...