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Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de deta...

Artrogriposis en un hospital de alta complejidad de Pereira, Colombia

Rev. med. Risaralda; 20 (2), 2014
La artrogriposis es un hallazgo clínico poco común, consistente en contracturas articulares congénitas, no progresivas, que pueden asociarse a otras entidades clínicas, afectando a 1 de cada 3000 nacidos vivos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 29 años atendido en un hospital de alta c...