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Análisis clínico, molecular y bioinformático de paciente con enfermedad de Cori-Forbes en el Suroccidente Colombiano

Introducción: La enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo III (GSDIII, Glycogen storage disease type III) o Enfermedad de Cori Forbes es un trastorno del proceso de glucogenólisis ocasionado por variantes del gen AGL que codifica la enzima desramificante del glucógeno; se encuentra...

Bioinformática como recurso educativo para enseñar variabilidad genética mediante la comparación de mapas de restricción

Uno de los rasgos de la sociedad del siglo XXI es la incorporación de las TIC en la educación, las cuales pueden contribuir en los procesos de enseñanza-aprendizaje. Sin embargo, el maestro es quien le dá el sentido pedagógico a estos recursos educativos. En ese sentido, las herramientas de la bioin...

In silico analysis of genomic variables associated to HPV16 integration sites

Infectio; 24 (2), 2020
Background: Despite current prophylactic interventions, a significant proportion of patients suffers a cancer-specific mortality, leading to a global awareness of the importance of identifying factors associated to the etiology of HPV-associated cancer. According to this, HPV-DNA integration into human ...

Avistamientos de aves y análisis bioinformático en entornos rurales con estudiantes de la Institución educativa Ferralarada en Choachí (Colombia)

Objetivo: La ejecución de esta investigación presenta dos objetivos principales: primero. Realizar avistamientos de aves en entornos rurales; con estudiantes de primaria, por medio del dibujo como herramienta descriptiva. Segundo. Desarrollar una metodología sencilla para realizar un análisis bioinfo...

Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso

Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterizac...

Variantes del gen GBA en el Suroccidente Colombiano

Introducción: La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima B-Glucocerebrosidasa acida (GBA). En Colombia se ha estimado una prevalencia de 1:266.441 habitantes. Sin embargo, el país no cuenta con datos exactos sobre la incidencia,...

Variantes del Complejo MPS en población Colombiana

Introducción: Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal que se caracterizan por la acumulación excesiva de sulfato de Glucosaminoglicanos (GAGs) en órganos y tejidos, debido a la alteración en los genes que codifican para enzimas involucradas en la degradación lisosomal d...

Antimicrobial activity of a synthetic bacteriocin found in the genome of Lactobacillus casei on the microbiota of Antioquian soft cheese (Quesito Antioqueño)

Vitae (Medellín); 27 (1), 2020
Background: Lactic Acid Bacteria (LAB) are of special interest in the food industry due to their ability to produce metabolites. Among them, bacteriocins, which can inhibit the growth of altering microorganisms, and pathogens in a wide variety of foods, are considered safe for human consumption and are u...