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Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11

Vásquez-Echeverri, Estefanía; Sierra, Federico; Trujillo-Vargas, Claudia M; Orrego-Arango, Julio C; Garcés-Samudio, Carlos; Lince, Rafael; Franco-Restrepo, José L.
Infectio; 20 (1), 2016
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11....
Disgenesias Tiroideas, Aislamiento de Pacientes, Cardiopatías Congénitas, Cromosomas, Deleción Cromosómica, Síndrome de Deleción 22q11, Infecciones Oportunistas, Linfocitos
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Diagnóstico prénatal: retrospectiva
Prenatal diagnosis: retrospective

Bernal, Luz Mery; López, Greizy.
NOVA publ. cient; 12 (21), 2014
O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina. é dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética ou congenita. Seu objetivo fundamental pressupõe a identifica...
Anomalías Congénitas, Deleción Cromosómica, Diagnóstico Prenatal, Feto
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