Variantes del gen GBA en el Suroccidente Colombiano
Rev. Asoc. Colomb. Cien. Biol. (En línea); 1 (32), 2020
Introducción: La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima B-Glucocerebrosidasa acida (GBA). En Colombia se ha estimado una prevalencia de 1:266.441 habitantes. Sin embargo, el país no cuenta con datos exactos sobre la incidencia,...