Hay algunas enfermedades secundarias a errores innatos del metabolismo que se asocian a trastornos psiquiátricos o síntomas neurológicos menores. La existencia de algunos pacientes con signos únicamente psiquiátricos representa un desafío diagnóstico y terapéutico. El objetivo del presente artíc...
Mediante un estudio cualitativo de corte histórico-hermenéutico se aborda la transición en Colombia del modelo anatomoclínico francés al modelo biomédico norteamericano y se hace un seguimiento del concepto de formación en la educación médica. Se presentan tres períodos clave en el devenir hist...
La acidemia glutárica tipo-1 es uno de los errores innatos del metabolismo diagnosticados con mayor frecuencia en Colombia. Es consecuencia de una alteración en el metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, de la que resulta acumulación de ácidos glutárico y 3-hidroxiglutá...
La homocistinuria fue descrita en 1962 en niños con dificultades de aprendizaje y en 1969 McCully informó la evidencia en autopsias de trombosis arterial extensa y aterosclerosis en niños con elevadas concentraciones de homocisteína plasmática y homocistinuria. La homocisteína, un aminoácido de az...
