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Importancia del uso de la genómica en el diagnóstico precoz de la esclerosis tuberosa, reporte de caso

Introduccion: La esclerosis tuberosa en un trastorno raro con manifestaciones clínicas multisistémicas que puede comprometer órganos vitales como riñón pulmón y corazón por lo que requiere un diagnóstico precoz para brindar un tratamiento oportuno y dirigido mejorando el pronóstico y disminuyend...

Rabdomioma cardiaco en relación con tetralogía de Fallot y esclerosis tuberosa

Rev. colomb. cardiol; 28 (5), 2021
Resumen Los tumores cardiacos son inhabituales en la edad pediátrica; de ellos, el rabdomioma es el más prevalente. Su curso suele ser benigno. Los casos sintomáticos obedecen a su efecto mecánico obstructivo o a la presencia de arritmias. No es común su asociación con cardiopatías congénitas. Se...

Anesthetic management in neurological disorders: is combined spinal-epidural a suitable option? Case report

Rev. colomb. anestesiol; 49 (3), 2021
Abstract Tuberous sclerosis (TSC) is a rare disease with multi-systemic involvement, predominantly neurological. Little evidence exists about the anesthetic management of patients with this disorder, particularly in pregnant women. This article discusses a case of a patient with TSC admitted to our hospi...

Complejo de esclerosis tuberosa: perfil neuropsicológico y propuesta de intervención

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de heren-cia autosómica dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posible-mente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, probl...

Rabdomioma fetal: diagnóstico prenatal y tratamiento

Rev. colomb. cardiol; 23 (5), 2016
Resumen El rabdomioma es un tumor poco frecuente, más aún cuando es diagnosticado en la vida intrauterina; su pronóstico es variable y su etiología permanece desconocida. Se manifiesta clínicamente en la vida fetal de forma asintomática hasta generar un compromiso catastrófico por arritmias severa...