En los últimos años se ha evidenciado un aumento en la incidencia y prevalencia de la enfermedad inflamatoria intestinal, que comprende dos entidades: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerativa. Ambas, y paradójicamente su tratamiento, pueden desencadenar manifestaciones cutáneas con una amplia v...
El síndrome de Down es causado por la presencia de una tercera copia
del cromosoma 21 y fue descrito por primera vez en 1838 por Jean-Etienne-Dominique,
y más tarde por John Langdon Haydon Down en 1866, mientras trabajaba
como superintendente médico en el Asilo Real de Earlswood. Desde ese momento,
la...
Objetivo: Caracterizar las características clínico-patológicas y algunos fenotipos moleculares del cáncer colorrectal (CCR), en 1278 pacientes de la región andina colombiana.
Métodos: Se analizó una muestra de 1278 pacientes con CCR. Análisis de expresión de los genes MMR-Mismatch Repair-hMLH1, ...
Introducción. La resistencia bacteriana ha tomado importancia en salud pública, requiriendo estable-cer las relaciones existentes entre las infecciones, el manejo terapéutico y la expresión de los mecanis-mos de resistencia en microorganismos aislados en muestras hospitalarias. Objetivo. Reportar el...
La epigenética es el estudio de los cambios de los genes y su expresión que no generan modificaciones en la secuencia de ADN. Esta implica una serie de mecanismos como la metilación de citosinas del ADN, lo cual se manifiesta en el fenotipo y genera heredabilidad, también llamada heren-cia “suave y...
Resumen Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades con alta heterogeneidad clínica y genética. Debido a que pueden heredarse y a su asociación con la muerte súbita, se recomienda efectuar un estudio clínico y genético del individuo afectado y su familia a través de una unidad especi...
Los trastornos neuropsiquiátricos se caracterizan por formas complejas de transmisión genética. El conocimiento de los aspectos básicos de los diseños metodológicos más usados en la investigación sobre la genética de estos trastornos permite al clínico una búsqueda más eficaz de la literatura...
La endometriosis consiste en la presencia ectópica de glándulas endometriales y células estromales fuera de la cavidad uterina (principalmente en ovarios y superficies de órganos internos de la cavidad pélvica). Es uno de los desórdenes ginecológicos benignos más comunes en las mujeres que están...
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la sec...
