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Variantes del Complejo MPS en población Colombiana

Moreno Giraldo, Lina Johanna; Satizábal Soto, José María; Sánchez Gómez, Adalberto.

Rev. Asoc. Colomb. Cien. Biol. (En línea); 1 (32), 2020

Introducción: Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal que se caracterizan por la acumulación excesiva de sulfato de Glucosaminoglicanos (GAGs) en órganos y tejidos, debido a la alteración en los genes que codifican para enzimas involucradas en la degradación lisosomal d...

Biología Computacional, Mucopolisacaridosis, Frecuencia de los Genes

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Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario

Introducción: la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato; sus polimorfismos se han asociado al aumento de riesgo de padecer enfermedad coronaria, problemas obstétricos en mujeres gestantes, desarrollo de fetos con defectos de cierre del tubo neur...