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Adultos jóvenes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema

Med. U.P.B; 32 (2), 2013
RESUMENLa combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el p...

Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario

Introducción: la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato; sus polimorfismos se han asociado al aumento de riesgo de padecer enfermedad coronaria, problemas obstétricos en mujeres gestantes, desarrollo de fetos con defectos de cierre del tubo neur...