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Epidemiología genómica de los sublinajes δ del virus SARS-CoV-2 de la segunda ola de COVID en Antioquia en el 2021

Biomédica (Bogotá); 44 (1), 2024
Introducción. Durante el desarrollo de la pandemia por SARS-CoV-2 en Antioquia se presentaron picos epidemiológicos relacionados con las variantes α, ɣ, β, µ, ƛ y δ, donde δ tuvo la mayor incidencia y prevalencia. Este linaje se considera una variante de preocupación dadas las manifestaciones c...

Síndrome de Ellis Van Creveld

Rev. med. Risaralda; 26 (2), 2020
Resumen El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por mutaciones en los genes ECV y ECV2, los cuales son importantes para el desarrollo osteocondral. A nivel mundial, se han reportado aproximadamente 300 casos ,presentándose con mayor frecuencia en poblaciones...

Meta-analysis of the frequency of JAK2 in primary myelofibrosis according to the detection method used

Acta méd. colomb; 45 (4), 2020
Abstract Background and objective: in the global scientific literature, the frequency of JAK2 is highly heterogenous in chronic myeloproliferative neoplasms. The objective of this study was to analyze the prevalence of the JAK2 mutation in primary myelofibrosis (PMF) and compare it according to the dete...

Polimorfismos IL1B-511 y TNF-A-308 en una población infectada con Helicobacter pylori de una zona de bajo riesgo de cáncer gástrico en Nariño-Colombia

Infectio; 24 (2), 2020
Objetivo: Estudiar los polimorfismos IL1B-511 y TNF-A-308 asociaciados a lesiones precursoras de cáncer gástrico (CG) en una población infectada con Helicobacter pylori (H. pylori) de bajo riesgo de CG de Nariño. Material y método: De 105 pacientes con síntomas de dispepsia se incluyeron 81 infe...

Complejo de esclerosis tuberosa: perfil neuropsicológico y propuesta de intervención

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de heren-cia autosómica dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posible-mente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, probl...

Resistance to antiretroviral therapy (ART) in patients with HIV/AIDS after therapeutic failure

Acta méd. colomb; 44 (4), 2019
Abstract Introduction: HIV replication and the suboptimal use of antiretrovirals are directly related to the appearance of resistant mutations. The objective of this study was to describe the resistance mutations (RMs) present in HIV infected patients who experienced antiretroviral treatment failure bet...

Identificación de mutaciones asociadas con resistencia a inhibidores de la transferencia de cadena de integrasa en pacientes VIH-1 positivos naive para tratamiento antirretroviral en Medellín, Colombia

Infectio; 23 (supl.1), 2019
Objetivo: Estimar las frecuencias de mutaciones y de polimorfismos adicionales asociados con resistencia a los fármacos inhibidores de la integrasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1). Metodología: Estudio descriptivo, de corte transversal, en individuos VIH-1 positivos de la ciudad d...

Inhibidores de Transferencia de la Cadena de Integrasa: Bases para su uso en la práctica clínica

Infectio; 23 (supl.1), 2019
Los inhibidores de transferencia de la cadena de integrasa (INSTI) son medicamentos cuyo mecanismo de acción consiste en bloquear el proceso de integración del ADN proviral al ADN del hospedero mediante la unión al sitio catalítico de la integrasa viral y de esta manera evitar su replicación. Actual...

Tumor adenomatoide de tubas uterinas, reporte de un caso y revisión de la literatura

Rev. med. Risaralda; 25 (1), 2019
Resumen Los tumores adenomatoides del tracto genital son neoplasias poco frecuentes, de comportamiento benigno; debido a sus características histológicas se confunden fácilmente con tumores de estirpe vascular. Estudios recientes demuestran que los tumores adenomatoides del tracto genital femenino est...

Determinación de la mutación S315T del gen katG en aislados resistentes a Isoniacida de Mycobacterium tuberculosis mediante PCR-RFLP

Infectio; 22 (4), 2018
Objetivo: determinar la mutación S315T del gen katG en aislados de Mycobacterium tuberculosis resistentes a isoniacida mediante la técnica PCR-RFLP. Materiales y métodos: A partir de 68 aislados de Mycobacterium tuberculosis se realizó el análisis de polimorfismo en productos de amplificación de...