Home > COLNAL - Colombia-Nacional > Search result

Results: 4

Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso
DiGeorge/velocardiofacial syndrome: a case report

Acosta-Aragón, María A; Torres-Hernández, Daniela; Fletcher-Toledo, Tatiana.
Med. lab; 24 (1), 2020
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita, endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficienci...
Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Deleción 22q11, Informes de Casos
Fulltext

Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico

Ramírez-Cheyne, Julián; Forero-Forero, José Vicente; González-Teshima, Laura Yuriko; Madrid, Antonio; Saldarriaga, Wilmar.
Rev. colomb. cardiol; 23 (5), 2016
Resumen El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy relacionad...
Genética, Genotipo, Síndrome de Deleción 22q11, Embriología, Algoritmos, Anomalías Congénitas
Fulltext

¿Ausencia previa de circulación del virus de Chikungunya en Tuchín, Córdoba, Colombia?

Anon.
Infectio; 20 (1), 2016
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11....
Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Deleción 22q11, Cardiopatías Congénitas, Síndromes de Inmunodeficiencia, Linfopenia/congénito, Enfermedades del Sistema Endocrino
Fulltext

Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11

Vásquez-Echeverri, Estefanía; Sierra, Federico; Trujillo-Vargas, Claudia M; Orrego-Arango, Julio C; Garcés-Samudio, Carlos; Lince, Rafael; Franco-Restrepo, José L.
Infectio; 20 (1), 2016
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11....
Disgenesias Tiroideas, Aislamiento de Pacientes, Cardiopatías Congénitas, Cromosomas, Deleción Cromosómica, Síndrome de Deleción 22q11, Infecciones Oportunistas, Linfocitos
Fulltext