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Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso
DiGeorge/velocardiofacial syndrome: a case report

Med. lab; 24 (1), 2020
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita, endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficienci...

Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico

Rev. colomb. cardiol; 23 (5), 2016
Resumen El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy relacionad...

¿Ausencia previa de circulación del virus de Chikungunya en Tuchín, Córdoba, Colombia?

Anon.
Infectio; 20 (1), 2016
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11....

Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11

Infectio; 20 (1), 2016
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11....