Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular
Acta neurol. colomb; 34 (1), 2018
RESUMEN INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con una prevalencia general estimada de 1:10.0...