Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial
Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals
NOVA publ. cient; 12 (22), 2014
Publication year: 2014
Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados con asociación de RP e hipoacusia neurosensorial.
Materiales y métodos:
análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio.Resultados:
la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue observada en ninguno de los individuos del estudio...
To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colombia suffering from RP and sensorineural deafness.