Las enfermedades genéticas plaquetarias son desórdenes heterogéneos, algunos de ellos muy raros, quese presentan en la medicina clínica, caracterizados por trobocitopenia, plaquetas grandes (macrotrombocitopenias)y signos variables de hemorragia, así como trombosis en otros casos. La patogénesis ypatofisiología es bastante desconocida y el propósito de este artículo es proveer una estructura lógicaque resuma el conocimiento actual.