Secuencia acinesia/hipocinesia fetal
Fetal Akinesia-Hipokinesia Sindrome
Rev. cienc. salud (Bogotá); 3 (1), 2005
Publication year: 2005
El síndrome de secuencia acinesia/hipocinesia fetal es un trastorno genético raro, descrito en 1974, por Pena y Shokeir, en dos hermanas que murieron al nacer con camptodactilia, pie equino, anquilosis de las rodillas y las caderas e hipoplasia pulmonar. Este síndrome afecta, aproximadamente a uno de cada 12.000 recién nacidos, y en la bibliografía médica se han reportado unos sesenta casos, los cuales en su mayoría son esporádicos. Además, buena parte de los casos familiares parece tener una herencia autosómica recesiva (25% de riesgo de recurrencia).Aunque la etiología es desconocida, en1983 Moessinger propuso que una disminución de los movimientos fetales en el útero puede llevar a un cuadro similar y propuso llamarlo secuencia de deformación por acinesia fetal
Fetal akinesia/hypokinesia sequence syndrome is a rare genetic disorder described in 1974 by Pena and Shokeir in two sisters who died at birth with camptodactyly, clubfoot, ankylosis of the knees and hips, and pulmonary hypoplasia. This syndrome affects approximately one in 12,000 newborns, and about sixty cases have been reported in the medical literature, most of which are sporadic. Although the etiology is unknown, in 1983 Moessinger proposed that a decrease in fetal movements in utero can lead to a similar picture and proposed to call it fetal akinesia deformation sequence