Hipoacusia neurosensorial, secundaria a enfermedad relacionada con MYH9: Reporte de caso
Neurosensory hearing loss, secondary to MYH9 related disease: Case report
Acta otorrinolaringol. cir. cabeza cuello; 46 (4), 2018
Publication year: 2018
La enfermedad relacionada con MYH9, es un conjunto de síntomas que se
expresan por la mutación de la cadena pesada de la miosina no muscular tipo
IIA, la cual se expresa ampliamente en las células del cuerpo humano; dicho
síndrome es una causa sindrómica de hipoacusia neurosensorial, que cada día ha
aumentado su incidencia; y debido a lo anterior y además teniendo en cuenta que
este tipo de pérdida auditiva es progresivo y severo, tiene una gran afección sobre
la calidad de vida de los pacientes que presentan esta enfermedad, por lo tanto es
importante conocer las manifestaciones clínicas relacionadas, la fisiopatología, y
el tratamiento de elección en estos casos, con el fin de mejorar la calidad de vida
de los pacientes.
MYH9 related disease, is a set of symptoms due to the mutation of the heavy chain of
non-muscular myosin type IIA, which is widely expressed in the cells of the human
body. It is a syndromic cause of sensorineural hearing loss, which has been increasing
its incidence; and taking into account that this type of hearing loss is progressive and
severe, its impact on the quality of life of patients is highly important. Therefore it
is necessary to know the clinical manifestations related to pathophysiology, and the
treatment of choice in these cases, in order to improve the quality of life of patients.