Boletín epidemiológico semana 8: Enfermedades huérfanas raras
Epidemiological bulletin week 8: Rare orphan diseases

Publication year: 2024

Se conocen como enfermedades huérfanas-raras a aquellas enfermedades que de manera individual afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En el mundo se han identificado alrededor de 6 000 enfermedades raras que en conjunto afectan aproximadamente a 300 millones de personas. En Colombia, la Ley 1392 de 2010 reconoce las enfermedades huérfanas como de especial interés y adopta normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que las padece y sus cuidadores, posteriormente, en el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 se definen las enfermedades huérfanas como: “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5 000 personas”. El Ministerio de Salud y Protección Social es la entidad encargada de emitir el listado de enfermedades huérfanas reconocidas en el país, con base en la definición de la Ley 1438, y de definir los criterios de confirmación del diagnóstico de cada una. Desde el 2016, se implementó la notificación de las enfermedades huérfanas a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) con base en las directrices establecidas por el Ministerio. La información captada mediante el Sivigila es remitida dos veces a la semana al Ministerio de Salud para ser integrada al Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, fuente oficial de información de Enfermedades Huérfanas en Colombia.
Those diseases are known as orphan-rare diseases. that individually affect a small number of people compared to the general population. In the world they have been identified around of 6,000 rare diseases that together affect approximately 300 million people. In Colombia, Law 1392 of 2010 recognizes orphan diseases as of special interest and adopts regulations aimed at guaranteeing social protection by the Colombian State to the population that suffers from them and their caregivers, later, in the article 140 of Law 1438 of 2011 defines orphan diseases as: “those that are chronically debilitating, serious, life-threatening and with a prevalence of less than 1 per 5,000 people.” The Ministry of Health and Social Protection is the entity in charge of issuing the list of orphan diseases recognized in the country, based on the definition of Law 1438, and defining the criteria for confirming the diagnosis of each one. Since 2016, the notification of orphan diseases was implemented through the Public Health Surveillance System (Sivigila) with based on the guidelines established by the Ministry. The information captured through Sivigila it is sent twice a week to the Ministry of Health to be integrated into the National Registry of Patients with Orphan Diseases, the official source of information on Orphan Diseases in Colombia.

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