Base de Datos CONASS

Resultados: 19

Clinical and genetic profiles of patients with hereditary and wild type transthyretin amyloidosis: the transthyretin cardiac amyloidosis registry in the state of Sao Paulo, Brazil REACT-SP

Eur. heart j; 45 (Suppl. 1), 2024
INTRODUCTION: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a multisystem disease caused by the deposition of fibrillar protein in organs and tissues. ATTR genotypes and phenotypes are highly heterogeneous. PURPOSE: We designed the Transthyretin Cardiac Amyloidosis Registry in the state of São Paulo (REACT-SP), a...

Diagnóstico de amiloidose cardíaca do tipo ATTR em paciente com adenocarcinoma de pulmão
Diagnosis of ATTR cardiac amyloidosis in a patient with lung adenocarcinoma

Arq. bras. cardiol; 121 (9 supl.1), 2024
INTRODUÇÃO: A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa do miocárdio que pode apresentar-se de forma insidiosa e muitas vezes é diagnosticada tardiamente. A sobreposição de sintomas cardiovasculares e oncológicos em pacientes com neoplasias pode complicar ainda mais o diagnóstico e o manej...

Como eu faço o ecocardiograma para o diagnóstico de amiloidose
My Approach to Echocardiography for the Diagnosis of Amyloidosis

ABC., imagem cardiovasc; 37 (3), 2024
A amiloidose cardíaca (AC) é uma doença multissistêmica e infiltrativa, caracterizada pelo depósito de proteínas insolúveis conhecidas como fibrilas de amiloide no interstício (espaço extracelular) de diferentes tecidos, como coração, sistema nervoso, trato gastrointestinal e olhos. No coraçÃ...

Clinical and genetic profiles of patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis: the transthyretin cardiac amyloidosis registry in the state of São Paulo, Brazil (REACT-SP)

Orphanet j. rare dis; 19 (1), 2024
BACKGROUND: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a multisystem disease caused by the deposition of fibrillar protein in organs and tissues. ATTR genotypes and phenotypes are highly heterogeneous. We present data on physical signs and symptoms, cardiac and neurological assessments and genetic profile of pa...

Amiloidose de cadeias leves: quando biópsia de língua tem rendimento maior do que a de gordura abdominal
Light chain amyloidosis: when tongue biopsy has a higher yield than abdominal fat biopsy

INTRODUÇÃO: a amiloidose de cadeias leves (AL) é uma doença causada pela produção exagerada pelos plasmócitos de cadeias leves kappa ou lambda e posterior deposição tecidual de agregados proteicos fibrilares e insolúveis em diferentes órgãos, incluindo o coração. O diagnóstico de AL dever ...

Assessment of potential transthyretin amyloid cardiomyopathy cases in the Brazilian public health system using a machine learning mode

PLos ONE; 19 (2), 2024
OBJECTIVES: To identify and describe the profile of potential transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) cases in the Brazilian public health system (SUS), using a predictive machine learning (ML) model. METHODS: This was a retrospective descriptive database study that aimed to estimate the frequency of...

Evolução clínica de pacientes portadores de amiloidose cardíaca em uso de Tafamidis
Clinical evolution of patients with cardiac amyloidosis using Tafamidis

INTRODUÇÃO: Amiloidose é uma doença de deposição multissistêmica de proteínas como a transtirretina (TTR), tendo o coração como um dos órgãos mais afetados. Em 2018, foi publicado o estudo ATTR-ACT que evidenciou que o tafamidis muda a história natural da amiloidose cardíaca, reduzindo a mo...

Cardiac amyloidosis: rare association of VAL142ILE and VAL50MET pathogenic variants

Arq. bras. cardiol; 119 (4 supl.1), 2022
INTRODUCTION: Cardiac amyloidosis is a underdiagnosed cause of heart failure. Hereditary transthyretin amyloidosis can occur in more than 130pathogenic variants with variable clinical presentation depending on the type of mutation. They two main phenotypes are peripheral polyneuropathy and amyloidotic he...

Amiloidose por transtirretina: experiência de centro de referência
Transthyretin amyloidosis: referral center experience

INTRODUÇÃO: A criação de centros de referência em doenças específicas torna possível o ganho de expertise e fornecer aos pacientes e seus familiares a possibilidade de tratamento de alta qualidade. Descrevemos neste estudo a experiência de um centro de referência em amiloidose que iniciou suas ...

Fenocópias de cardiomiopatia hipertrófica: PRKAG2 x Doença de Fabry
Hypertrophic cardiomyopathy phenocopies: PRKAG2 x Fabry disease

INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com aumento da espessura miocárdica é frequentemente desafiador. Apesar de serem as causas mais frequentes a cardiopatia hipertensiva e a cardiomiopatia hipertrófica em pacientes com espessura septal maior que 12mm, amiloidose e ...