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Interações complexas na hipercolesterolemia familiar: um estudo de caso de aterosclerose multivascular e variantes genéticas
Complex interactions in familial hypercholesterolemia: a case study of multivascular atherosclerosis and genetic variants

Santos, Natasha Soares Simões dos; Nishida, Gustavo; Batista, Fernanda A. Heleno; Ribeiro, Flavio Galvão; Carvalho, Priscila Nasser de; Siqueira, Paula Veloso; Wang, Hui Tzu Lin; Machado, Mayriele da Silva; Shinzato, Mariane Higa; Franchini, Kleber Gomes.
Rev. Soc. Cardiol. Estado São Paulo, Supl.; 34 (2B), 2024
INTRODUÇÃO: A hipercolesterolemia familiar (HF) é um distúrbio genético bem reconhecido que se manifesta como níveis significativamente elevados de LDL-c sérico devido a aberrações no metabolismo das lipoproteínas. A maioria dos casos de HF, especificamente 85-90%, está associada a mutações ...
Hiperlipoproteinemia Tipo II, d0501970, d0080760, Pró-Proteína Convertase 9, Dor no Peito, Loci Gênicos, Doenças Genéticas Inatas
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Experiências de famílias com filhos portadores de síndromes genéticas raras, atendidas em um ambulatório do sul de Santa Catarina

Ribeiro, Ivete Maria; Gonsalez, Camila da Silva.
Rev. saúde pública Mato Grosso Sul; 5 (1-2), 2013
INTRODUÇÃO: Cada síndrome tem suas particularidades: algumas são singelas e os sinais e sintomas são pouco evidentes, não provocando grandes interferências na Vida do portador; outras, por sua vez, têm características e sintomatologia marcantes e severas, OBJETIVO: conhecer as experiências de ...
Síndrome, Acessibilidade aos Serviços de Saúde, Doenças Genéticas Inatas/história, Instalações de Saúde, Família, Emoções, Cuidado Pré-Natal
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