Mutação “de novo” na doença de fabry: relato de caso
Mutação “de novo” na doença de fabry: relato de caso
Arq. bras. cardiol; 117 (5 supl. 1), 2021
INTRODUÇÃO: Doença de Fabry (DF) é uma patologia rara de depósito lisossomal causada por mutação do gene GALA na região Xq22.1 do cromossomo X que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). Trata-se de um erro inato do metabolismo que causa acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos não c...