INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética mais comum, com prevalência em 1 a cada 500 pessoas, possui padrão de herança autossômica dominante com expressividade e penetrância variáveis. A principal característica consiste na hipertrofia ventricular esquerd...
INTRODUÇÃO: A Tetralogia de Fallot (T4F) se caracteriza por hipertrofia ventricular direita, comunicação interventricular (CIV), obstrução da via de saída do ventrículo direito (VSVD) e dextroposição da aorta. Embora sempre relacionada à alterações do lado direito do coração, pelas suas ca...
BACKGROUND: Amyloidosis is a systemic disease that involves multiple organs, characterized by the deposition of amyloid fibrils. Knowledge regarding the epidemiological, clinical, and genetic profile of the population affected by amyloidosis throughout the country is of fundamental importance for establi...
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by unexplained left ventricular hypertrophy (LVH) and is one of the major causes of sudden cardiac death (SCD). An exon-targeted gene sequencing strategy was used to investigate the association of functional variants in sarcomeric genes (MYBPC3, MYH7 and...
