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Clinical and genetic profiles of patients with hereditary and wild type transthyretin amyloidosis: the transthyretin cardiac amyloidosis registry in the state of Sao Paulo, Brazil REACT-SP

Fernandes, F; Luzuriaga, G. C. J; Correia, E. B; Carvalho, A. V. S; Macedo, A. V. S; Coelho Filho, O. R; Scheinberg, P; Antunes, M. O; Schwartzmann, P. V; Mangini, S; Marques, W; Simoes, M. V; Ubner, C. C.
Eur. heart j; 45 (Suppl. 1), 2024
INTRODUCTION: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a multisystem disease caused by the deposition of fibrillar protein in organs and tissues. ATTR genotypes and phenotypes are highly heterogeneous. PURPOSE: We designed the Transthyretin Cardiac Amyloidosis Registry in the state of São Paulo (REACT-SP), a...
Perfil Genético, Pré-Albumina, Terapêutica, Amiloidose, Ecocardiografia, Fibrilação Atrial
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Clinical and genetic profiles of patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis: the transthyretin cardiac amyloidosis registry in the state of São Paulo, Brazil (REACT-SP)

Fernandes, Fábio; Luzuriaga, Georgina Del Cisne Jadán; da Fonseca, Guilherme Wesley Peixoto; Correia, Edileide Barros; Carvalho, Alzira Alves Siqueira; Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli; Coelho-Filho, Otavio Rizzi; Scheinberg, Phillip; Antunes, Murillo Oliveira; Schwartzmann, Pedro Vellosa; Mangini, Sandrigo; Marques, Wilson; Simões, Marcus Vinicius.
Orphanet j. rare dis; 19 (1), 2024
BACKGROUND: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a multisystem disease caused by the deposition of fibrillar protein in organs and tissues. ATTR genotypes and phenotypes are highly heterogeneous. We present data on physical signs and symptoms, cardiac and neurological assessments and genetic profile of pa...
Pré-Albumina, Amiloidose/epidemiologia, Perfil Genético, Genótipo, Mutação, Sistema de Registros
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Perfis clínicos e genéticos de pacientes com amiloidose transtiretina hereditária e do tipo selvagem: o registro de amiloidose cardíaca transtiretina no Estado de São Paulo, Brasil (REACT-SP)
Clinical and genetic profiles of patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis: the transthyretin cardiac amyloidosis registry in the State of São Paulo, Brazil (REACT-SP)

Fernandes, Fabio; Luzuriaga, Georgina Del Cisne Jadan; Correia, Edileide Barros; Carvalho, Alzira Alves Siqueira; Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli; Coelho Filho, Otavio Rizzi; Scheinberg, Phillip; Antunes, Murillo Oliveira; Schwartzmann, Pedro Vellosa; Mangini, Sandrigo; Simoes, Marcus Vinicius.
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.); 37 (suppl.1), 2024
INTRODUÇÃO: A amiloidose transtiretina (ATTR) é uma doença multissistêmica causada pela deposição de proteína fibrilar em órgãos e tecidos. Os genótipos e fenótipos da ATTR são altamente heterogêneos. MÉTODOS: Apresentamos dados sobre sinais e sintomas físicos, avaliações cardíacas e n...
Amiloidose Familiar, Pré-Albumina, Sinais e Sintomas, Perfil Genético
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Variante no gene LDL-R associada com elevação do LDL-C identificada em um portador de hipercolesterolemia familiar
LDL-R gene variant associated with LDL-C elevation identified in a carrier of familial hypercholesterolemia

Santos, N. S. S. D; Bertolami, A; Borges, J. Bassani; Nishida, G; Araujo, D. Branco de; Arpad Faludi, A.
Arq. bras. cardiol; 117 (4 supl. 2), 2021
INTRODUÇÃO: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica codominante marcada por altos níveis de colesterol ligado à lipoproteína de baixa densidade (LDL-c). Pode-se apresentar na forma homozigótica, apresentando prevalência de 1/160.000 a 1/1.000.000 ou na forma he...
Perfil Genético, Triglicerídeos, Lipoproteínas LDL, HDL-Colesterol, Genética, Colesterol, Diagnóstico
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