Fernandes, F;
Luzuriaga, G. C. J;
Correia, E. B;
Carvalho, A. V. S;
Macedo, A. V. S;
Coelho Filho, O. R;
Scheinberg, P;
Antunes, M. O;
Schwartzmann, P. V;
Mangini, S;
Marques, W;
Simoes, M. V;
Ubner, C. C.
INTRODUCTION: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a multisystem disease caused by the deposition of fibrillar protein in organs and tissues. ATTR genotypes and phenotypes are highly heterogeneous. PURPOSE: We designed the Transthyretin Cardiac Amyloidosis Registry in the state of São Paulo (REACT-SP), a...
Simoes, M;
Jadan, G;
Correia, E. B;
Carvalho, A. A. S;
Macedo, A. V. S;
Schwartzmann, P. V;
Scheinberg, P;
Antunes, M. O;
Coelho-Filho, O. R;
Mangini, S;
Coneglian, F. S;
Valicelli, F. H;
Garibaldi, P. M. M;
Marques-Junior, W;
Fernandes, F Heart.
BACKGROUND: In Brazil, besides the wild type (wt) form, transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is predominantly caused by hereditary form with Val142Ile mutation. Considering that both forms occur in elderly people, the clinical presentation may be similar. We sought to compare the clinical prese...
Wolf, Plínio José Whitaker;
Correia, Edileide de Barros;
Bruscky, Larissa Ventura Ribeiro;
Luz, Raquel Brito da;
Murta, Ana Cristina de Souza;
Francisco, Yona Afonso;
Albrecht, Fabiano Castro;
Vasconcellos, Marcos Oliveira;
Fortuna, Fernanda de Brito;
Bemfica, Victor.
INTRODUÇÃO: Sendo p.V50M e p.V142I as variantes mais comuns associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), pode haver uma errônea correlação de que a doença se manifeste apenas em idosos já que a apresentação clínica em seus portadores geralmente se inicia tardiamente, em mei...
Fernandes, Fábio;
Luzuriaga, Georgina Del Cisne Jadán;
da Fonseca, Guilherme Wesley Peixoto;
Correia, Edileide Barros;
Carvalho, Alzira Alves Siqueira;
Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli;
Coelho-Filho, Otavio Rizzi;
Scheinberg, Phillip;
Antunes, Murillo Oliveira;
Schwartzmann, Pedro Vellosa;
Mangini, Sandrigo;
Marques, Wilson;
Simões, Marcus Vinicius.
BACKGROUND: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a multisystem disease caused by the deposition of fibrillar protein in organs and tissues. ATTR genotypes and phenotypes are highly heterogeneous. We present data on physical signs and symptoms, cardiac and neurological assessments and genetic profile of pa...
Fernandes, Fabio;
Luzuriaga, Georgina Del Cisne Jadan;
Correia, Edileide Barros;
Carvalho, Alzira Alves Siqueira;
Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli;
Coelho Filho, Otavio Rizzi;
Scheinberg, Phillip;
Antunes, Murillo Oliveira;
Schwartzmann, Pedro Vellosa;
Mangini, Sandrigo;
Simoes, Marcus Vinicius.
INTRODUÇÃO: A amiloidose transtiretina (ATTR) é uma doença multissistêmica causada pela deposição de proteína fibrilar em órgãos e tecidos. Os genótipos e fenótipos da ATTR são altamente heterogêneos. MÉTODOS: Apresentamos dados sobre sinais e sintomas físicos, avaliações cardíacas e n...
OBJECTIVES: To identify and describe the profile of potential transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) cases in the Brazilian public health system (SUS), using a predictive machine learning (ML) model.
METHODS: This was a retrospective descriptive database study that aimed to estimate the frequency of...
Shah, Zubair;
Obici, Laura;
Kale, Parag;
Mitter, Sumeet S;
Eldhagen, Per;
Hashimoto, Toru;
Correia, Edileide de Barros;
White, Matthew T;
Bender, Sean;
Jay, Patrick Y;
Capocelli, Kelley;
Hanna, Mazen A.
INTRODUCTION
APOLLO-B is a Phase 3 study of patisiran in patients with transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis (NCT03997383), which demonstrated a significant benefit in functional capacity (6-MWT), and health status and quality of life (QoL) (KCCQ-OS) with patisiran vs placebo at Month (M) 12.
HYPOTHES...
INTRODUCTION: Amyloidosis is a group of protein misfolding disorders leading to organ damage due to insoluble amyloid fibril deposits • The two primary types of cardiac amyloidosis are light-chain amyloid (AL) and transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis • TTR amyloidosis can be hereditary (hATTR) or ...
Brito, Dulce;
Albrecht, Fabiano Castro;
de Arenaza, Diego Perez;
Bart, Nicole;
Better, Nathan;
Carvajal-Juarez, Isabel;
Conceição, Isabel;
Damy, Thibaud;
Dorbala, Sharmila;
Fidalgo, Jean-Christophe;
Rapezzi, Claudio;
Ueda, Mitsuharu;
Pinto, Fausto J;
Garcia-Pavia, Pablo;
Ge, Junbo;
Gillmore, Julian;
Grzybowski, Jacek;
Obici, Laura Pavia;
Piñero, Daniel.
Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a progressive and fatal condition that requires early diagnosis, management, and specific treatment. The availability of new disease-modifying therapies has made successful treatment a reality. Transthyretin amyloid cardiomyopathy can be either age-relate...
INTRODUÇÃO: Mais de 130 variantes patogênicas no gene TTR foram associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), conferindo uma ampla heterogeneidade fenotípica nos indivíduos afetados, com início da doença variável e formas de apresentação distintas. Sendo ATTRh de herança au...
