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Cardiomiopatia dilatada: apresentação da mutação genética da FLN-C em paciente jovem candidato a transplante
Dilated cardiomyopathy: presentation of the FLN-C genetic mutation in a young patient who is a candidate for transplant

Santos, Carolina Casadei dos; Scatola, Guilherme Egidio Rocha; Castro, Tatiane Batalha de; Finger, Marco Aurelio; Rossi Neto, João Manoel; Mattos, Victor Bemfica; Salviano, Airton.
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.); 37 (suppl. 12), 2024
FUNDAMENTO: A cardiomiopatia dilatada (CMD) é comum, com prevalência de 1/250 a 1/500 na população geral. É a principal causa de transplante cardíaco. Quando sua etiologia não é bem definida a investigação de uma causa genética se faz relevante. Em 40% é encontrada uma variante genética que ...
Cardiomiopatia Dilatada, Cardiomiopatias, Espectroscopia de Ressonância Magnética, Hereditariedade, Hipertensão Pulmonar, Testes Genéticos, Transplante de Coração
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Cardiomiopatia hipertrófica x amiloidose cardíaca: o teste genético é um bom discriminador?
Hypertrophic cardiomyopathy vs cardiac amyloidosis: is genetic testing a good discriminator?

Burin, Ana Flávia; Vilalva, Kelvin Henrique; Bruscky, Larissa Ventura; Murta, Ana Cristina de Souza; Pinto, Ibraim Masciarelli; Chen, kelin; Cestari, Priscila Feitoza; Vasconcelos, Luiz Antônio; Correia, Edileide de Barros.
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo; 31 (supl. 2B), 2021
INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial entre cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e amiloidose cardíaca (AC) é extremamente desafiador e tem impacto prognóstico quando oferecido tratamento específico. O estudo genético, agora disponível na prática clínica, apresenta-se como importante ferramenta ...
Testes Genéticos, Cardiomiopatia Hipertrófica, Amiloidose, Diagnóstico Diferencial
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