APRESENTAÇÃO DO CASO:

Mulher de 27 anos, com relato de dispneia desde a infância, não investigada previamente, encaminhada para cardiologia em 2014 devido piora do quadro, quando além da dispneia, apresentava episódios de cianose aos moderados esforços. Em história familiar, desconhecia informações em parte paterna e com relação à materna, negava doenças genéticas ou cardiopatias hereditárias. Ao exame físico apresenta-se normotensa, em ritmo regular, com presença de turgência jugular, fígado palpável a 5 cm do rebordo costal direito, ausculta pulmonar e cardíaca sem alterações. Exames laboratoriais apenas com aumento do BNP. Radiografia de tórax mostrou aumento da área cardíaca e sinal de duplo contorno atrial. Eletrocardiograma em ritmo sinusal, sinais de sobrecarga atrial direita e biventricular. Ecocardiograma transtorácico mostrou fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada (54% pelo método Simpson), aumento importante biatrial (volume indexado de átrio esquerdo 110ml/m²), presença de sinais indiretos de hipertensão pulmonar, valvas cardíacas sem anormalidades. Presença de afilamento da porção basal do septo interventricular (5 mm) e aumento da espessura dos segmentos médios das paredes do septo e lateral (medindo até 13mm). Observou-se disfunção diastólica (relação E/e–médio=17). E cálculo da deformidade longitudinal do ventrículo esquerdo reduzido (Strain Global Longitudinal do ventrículo esquerdo= 9,8%). Realizado painel genético mais amplo para pesquisa de cardiomiopatias e arritmias, que evidenciou variante heterozigótica provavelmente patogênica identificada no gene TNNI3, com mutação na posição do nucleotídeo 610 (c.610C>T).

DISCUSSÃO:

A relação entre a cardiomiopatia restritiva (CMR) e mutações na Troponina I (cTnI) foi descrita em 2003 através de estudos em familiares previamente classificados como CMR idiopática e se apresentavam com mutação no gene TNNI3, que codifica a cTnI, concluiuse que o fenótipo da CMR também ocorre com as mesmas mutações genéticas mais comumente associadas à cardiomiopatia hipertrófica.

COMENTÁRIOS FINAIS:

Os avanços dos estudos genéticos foram de suma importância para diagnóstico de cardiomiopatias até então consideradas idiopáticas, tal relato mostrou o quanto é necessário a ampla investigação para que haja o tratamento mais adequado e planejamento familiar com seguimento mais precoce de parentes portadores da mutação.