INTRODUÇÃO:

A ocorrência de arritmias ventriculares (AVs) é relativamente frequente, porém, seu aparecimento na idade infanto-juvenil e apresentação polimórfica na ausência de cardiopatia estrutural, costuma ser um desafio no diagnóstico etiológico. Descrevemos um caso em que alterações fenotípicas como micrognatia, clinodactilia e ectopias ventriculares polimórficas (EVPs), apontaram para o diagnóstico confirmado pelo estudo genético.

RELATO DE CASO:

Masculino, 17 anos, com clinodactilia e alteração da arcada dentária e maxilar. Aos 4 anos de idade (2010), em pré-operatório de amigdalectomia foi detectado em eletrocardiograma EVPs frequentes. Em 2016, apesar de assintomático e função ventricular preservada, foi iniciado propranolol devido a alta densidade de EVPs (30-40%) e registro de um episódio de taquicardia ventricular (TV) bidirecional não sustentada no Holter. Em 2019, passou a apresentar palpitações refratárias ao uso de betabloqueador e sotalol e foi submetido a duas ablações de EVPs sem sucesso em 2019 e 2020. A partir de 2023, cursa com dilatação do ventrículo esquerdo e disfunção sistólica moderada. Foi então submetido à terceira ablação, também sem sucesso. No final de 2023, teve morte súbita abortada, presenciada e atendida pela mãe, técnica de enfermagem. Submetido à implante de cardiodesfibrilador. Estudo genético evidenciou a presença de variante genética patogênica no gene KCNJ2 em heterozigose, concluindo-se então ser portador da síndrome de Andersen Tawil (SAT) ou Qt longo tipo 7.

CONCLUSÃO:

O diagnóstico de doenças raras em qualquer idade é um desafio e quando se trata de doença genética na faixa etária pediátrica com manifestações cardiológicas, se torna ainda mais desafiador. No caso descrito, EVPs estiveram presentes desde a infância sem relação ao esforço ou estresse e com evolutiva refratariedade ao tratamento. Avaliação retrospectiva identificou a presença de intervalo QT-U prolongado.Esse achado quando analisado em conjunto a TV bidirecional aumenta a suspeição diagnóstica desta síndrome. Concluímos ser necessário considerar o diagnóstico de síndromes genéticas, como a SATem pacientes com arritmias ventriculares polimórficas complexas desde a infância.