Tratamento para Hipofosfatasia: evidências disponíveis sobre abordagens terapêuticas

Ano de publicação: 2021

A hipofosfatasia (HPP) é um distúrbio hereditário raro do metabolismo ósseo e mineral, causado por uma série de mutações de perda de função no gene ALPL, que codifica a enzina fosfatase alcalina (ALP). A atividade diminuída da enzima nos ossos, fígado e rins resulta na hipomineralização esquelética e dentária, além de manifestações extraesqueléticas. É caracterizada por grande variabilidade na apresentação clínica, especialmente nas formas leves, em crianças e adultos.

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