Sickle cell anemia is a type of hemoglobinopathy characterized by a specific mutation in the beta globin gene with the consequent generation of an unstable hemoglobin that crystallizes in a state of hypoxia. This causes a change in the structure of the red blood cell, which ends up producing vaso-occlusi...
Tauseef, Usman;
Anjum, Misbah;
Ibrahim, Mohsina;
Baqai, Hina Sabih;
Tauseef, Abubakar;
Tauseef, Marium;
Asghar, Muhammad Sohaib;
Zafar, Maryam;
Rasheed, Uzma;
Shaikh, Nimra.
ABSTRACT Objective: To describe two cases of unusual variants of sickle cell disease. Case description: We present two cases of sickle cell disease variants (haemoglobinopathies), from unrelated families, in the state of Balochistan (Pakistan). One was diagnosed with sickle cell disease in the haemog...
Administración Intravenosa,
Administración Oral,
Anemia de Células Falciformes/complicaciones,
Anemia de Células Falciformes/diagnóstico,
Anemia de Células Falciformes/epidemiología,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Antibacterianos/administración & dosificación,
Antibacterianos/uso terapéutico,
Antidrepanocíticos/administración & dosificación,
Antidrepanocíticos/uso terapéutico,
Electroforesis de las Proteínas Sanguíneas/métodos,
Hemoglobinopatías/sangre,
Hemoglobinopatías/diagnóstico,
Hemoglobinopatías/genética,
Heterocigoto,
Hidroxiurea/administración & dosificación,
Hidroxiurea/uso terapéutico,
Imagen por Resonancia Magnética/métodos,
Tamizaje Masivo/ética,
Tamizaje Masivo/normas,
Osteomielitis/diagnóstico,
Osteomielitis/tratamiento farmacológico,
Osteomielitis/etiología,
Pakistán/etnología,
Prevalencia,
Radiografía/métodos,
Resultado del Tratamiento
ABSTRACT Objective To evaluate the induction of DNA damage in peripheral blood mononuclear cells of patients with sickle cell disease, SS and SC genotypes, treated with hydroxyurea. Methods The study subjects were divided into two groups: one group of 22 patients with sickle cell disease, SS and SC g...
Anemia de Células Falciformes/tratamiento farmacológico,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Citocinesis,
Daño del ADN/efectos de los fármacos,
Daño del ADN/genética,
Hidroxiurea/efectos adversos,
Hidroxiurea/farmacología,
Hidroxiurea/uso terapéutico,
Pruebas de Micronúcleos,
Persona de Mediana Edad,
Pruebas de Mutagenicidad,
Mutación/efectos de los fármacos,
Inhibidores de la Síntesis del Ácido Nucleico/efectos adversos,
Inhibidores de la Síntesis del Ácido Nucleico/farmacología,
Inhibidores de la Síntesis del Ácido Nucleico/uso terapéutico
Resumo As hemoglobinas variantes (Hb) decorrem de mutações nos genes da globina. As variantes estruturais mais frequentes são HbS, HbC, HbD e HbE. O gene da hemoglobina S tem frequência elevada na América, enquanto que no Brasil é maior no Sudeste e Nordeste. O presente artigo tem por objetivo inve...
Población Negra/genética,
Sustitución de Aminoácidos/genética,
Anemia de Células Falciformes/epidemiología,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Brasil/epidemiología,
Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos,
Consanguinidad,
Etnicidad/genética,
Frecuencia de los Genes,
Variación Genética,
Hemoglobinas/genética,
Prevalencia,
Rasgo Drepanocítico/epidemiología,
Rasgo Drepanocítico/genética,
Encuestas y Cuestionarios
Abstract Purpose To describe the reproductive variables associated with different sickle cell disease (SCD) genotypes and the influence of contraceptive methods on acute painful episodes among the women with the homozygous hemoglobin S (HbSS) genotype. Methods A cross-sectional study was conducted be...
Abstract Objective: To verify genetic determinants associated with stroke in children with sickle cell disease (SCD). Methods: Prospective cohort with 110 children submitted to neonatal screening by the Neonatal Screening Program, between 1998 and 2007, with SCD diagnosis, followed at a regional refere...
Anemia de Células Falciformes/complicaciones,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Distribución de Chi-Cuadrado,
Haplotipos/genética,
Incidencia,
Estudios Prospectivos,
Factores de Riesgo,
Factores Sexuales,
Accidente Cerebrovascular/epidemiología,
Accidente Cerebrovascular/etiología,
Accidente Cerebrovascular/genética,
Ultrasonografía Doppler Transcraneal,
Talasemia alfa/genética
El síndrome drepanocítico HbS/β talasemia responde a la herencia de tipo mendeliana en simultáneo de un alelo βs de la hemoglobina S (HbS) y un alelo de β talasemia. Vinculado fundamentalmente a individuos que comparten ascendencia africana y de países del Mediterráneo. La mutación r...
Anemia de Células Falciformes/diagnóstico,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Biomarcadores,
Electroforesis Capilar,
Hemoglobina Falciforme/genética,
Biología Molecular,
Mutación Puntual,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Síndrome,
Talasemia beta/diagnóstico,
Talasemia beta/genética
Introduction: Fetal hemoglobin is an important factor in modulating the severity of sickle cell anemia. Its level in peripheral blood underlies strong genetic determination. Associated loci with increased levels of fetal hemoglobin display population-specific allele frequencies. Objective: We investigate...
Anemia de Células Falciformes/genética,
Proteínas Portadoras/genética,
Etnicidad/genética,
Hemoglobina Fetal/genética,
Proteínas Nucleares/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Sitios de Carácter Cuantitativo/genética,
gamma-Globinas/genética,
Anemia de Células FalciformesSangre,
Anemia de Células Falciformes/etnología,
Población Negra/genética,
Colombia/epidemiología,
Genotipo,
Indígenas Sudamericanos/genética,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Proteínas Represoras,
Senegal/etnología,
Sierra Leona/etnología
A Organização Mundial de Saúde estima que mais de 5 por cento da população mundial seja portadora de algum tipo de hemoglobinopatia. Dentre essas encontramos a anemia de células falciformes, que tem seu principal efeito lesivo sobre a vasculatura periférica. Na retina, as lesões falciformes possu...
Anemia de Células Falciformes/complicaciones,
Anemia de Células Falciformes/diagnóstico,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Microscopía con Lámpara de Hendidura,
Agudeza Visual,
Angiografía con Fluoresceína,
Genotipo,
Hidroxiurea/efectos adversos,
Homocigoto,
Ácido Fólico/efectos adversos,
Enfermedad de la Hemoglobina SC/complicaciones,
Enfermedades de la Retina/etiología,
Anemia de Células Falciformes/tratamiento farmacológico
A colelitíase na infância é considerada uma situação rara. É mais comun em crianças do sexo feminino, entre 8 e 12 anos de idade. As causas mais comuns de coleitíase na crinça são as anemias hemolíticas, por causa das altas taxas de excreção da bilirrubina, devido à hemólise. No mundo, 40 ...
