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Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso

Biomédica (Bogotá); 42 (3), 2022
La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad int...

Estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en el síndrome de distonía mioclónica: serie de 3 casos y revisión de la literatura

Acta neurol. colomb; 38 (3), 2022
RESUMEN INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico. Cómo opción terapéutica se ha planteado la estimulación cerebral profunda, buscando con ello mejorar la func...

Impacto en la calidad de vida del tratamiento de disfonía espasmódica aductora con toxina botulínica A

Introducción. La distonía laríngea o disfonía espasmódica se caracteriza por con-tracciones involuntarias de los músculos laríngeos internos que se desencadenan al hablar, siendo la forma aductora la más frecuente. La inyección de toxina botulínica es el manejo de elección. Para evaluar la res...

Deep brain stimulation treatment in dystonia: a bibliometric analysis

Arq. neuropsiquiatr; 78 (9), 2020
ABSTRACT Background: Dystonia is a heterogeneous disorder that, when refractory to medical treatment, may have a favorable response to deep brain stimulation (DBS). A practical way to have an overview of a research domain is through a bibliometric analysis, as it makes it more accessible for researcher...

How can neurophysiological studies help with movement disorders characterization in clinical practice? A review

Arq. neuropsiquiatr; 78 (8), 2020
ABSTRACT Background: Neurophysiological studies are ancillary tools to better understand the features and nature of movement disorders. Electromyography (EMG), together with electroencephalography (EEG) and accelerometer, can be used to evaluate a hypo and hyperkinetic spectrum of movements. Specific t...

Eminectomia para tratamento de luxação recidivante da ATM

Introdução: A luxação da articulação temporomandibular ocorre quando a cabeça da mandíbula se movimenta para fora da fossa articular, fazendo com que a superfície posterior da cabeça da mandíbula fique à frente da eminência articular. Quando ocorrem episódios frequentes, essa condição é ...

Efectos adversos a nivel cardiovascular y neurológico asociados al consumo de modafinilo

Med. UIS; 33 (1), 2020
Resumen Introducción: el modafinilo es un fármaco neuroestimulante utilizado principalmente para promover estados de vigilia atención y disminuir la fatiga ante ciertos comportamientos que propician la somnolencia diurna excesiva. Objetivo: identificar en la literatura científica los efectos adver...

Specific characteristics of the medical history of swallowing before and after application of botulinum toxin in patients with cervical dystonia

Clinics; 74 (), 2019
OBJECTIVES: To compare signs and symptoms of dysphagia in individuals with cervical dystonia (CD) before and after application of botulinum toxin (BTX). METHODS: A prospective study was conducted with 20 patients diagnosed with CD with indications for BTX application. We selected 18 patients who met the...

Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos

Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consulto...