Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 62 años, con antecedentes familiares de cardiopatía y enfermedad renal, y antecedentes personales de enfermedad renal crónica severa, por la que recibió trasplante renal. Es enviado a consulta cardiológica por dolores torácicos atípicos y ep...
Ferrari, Gustavo;
Reisin, Ricardo;
Kisinovsky, Isaac;
Neumann, Pablo;
Dragonetti, Laura;
Cáceres, Guillermo;
Choua, Martin;
Rozenfeld, Paula;
Marchesoni, Cintia;
Finn, Verónica.
Abstract Cardiovascular mortality (CVM) has become the major contributor to overall Fabry disease (FD) mortality in the enzyme replacement therapy (ERT) era. Our objectives were to describe causes and potential predictors of mortality in FD adult patients in Argentina, and to assess risk of major adverse...
SUMMARY Fabry disease (FD) is a recessive monogenic inheritance disease linked to chromosome X, secondary to mutations in the GLA gene. Its prevalence is estimated between 1:8,454 and 1:117,000 among males and is probably underdiagnosed. Mutations in the GLA gene lead to the progressive accumulation of g...
Resumo A doença de Fabry é definida como uma doença rara de depósito lisossomal ligada ao cromossomo X que apresenta sintomas multissistêmicos, incluindo comprometimento vascular com eventos trombóticos. Paciente do sexo feminino, 57 anos, com diagnóstico de doença de Fabry há 11 anos, apresenta...
Amiloidosis/complicaciones,
Amiloidosis/diagnóstico,
Amiloidosis/fisiopatología,
Diagnóstico Diferencial,
Enfermedad de Fabry/complicaciones,
Enfermedad de Fabry/diagnóstico,
Enfermedad de Fabry/fisiopatología,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/complicaciones,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/fisiopatología,
Cardiopatías/genética,
Insuficiencia Cardíaca/diagnóstico,
Insuficiencia Cardíaca/etiología,
Hipertrofia Ventricular Izquierda/diagnóstico,
Hipertrofia Ventricular Izquierda/etiología
ABSTRACT Fabry disease is a rare X-linked disorder caused by an alpha-galactosidase enzyme deficiency, which leads to a progressive lysosomal glycosphingolipids accumulation, mainly globotriaosylceramide, in multiple organism tissues including the eye. This case series describes the first ophthalmologica...
Oftalmopatías/diagnóstico,
Enfermedad de Fabry/complicaciones,
Ambliopía/diagnóstico,
Catarata/diagnóstico,
Colombia,
Conjuntiva/anomalías,
Conjuntiva/irrigación sanguínea,
Enfermedad de Fabry/genética,
Heterocigoto,
Aparato Lagrimal/anomalías,
Errores de Refracción/diagnóstico,
Vasos Retinianos/anomalías
INTRODUCTION: Fabry disease (FD) also known as Anderson Fabry disease is a rare disorder linked to the X chromosome, which produces mutations in the coding of the GLA gene involved in the production of the enzyme -galactosidase A, whose complete or partial deficiency leads to the intracellular accumul...
Resumo Todas as células do corpo humano apresentam acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) na doença de Fabry devido à mutação que ocorre no gene da enzima α-galactosidase A. Trata-se de uma doença ligada ao sexo. Os achados clínicos são: angioqueratomas cutâneos; acroparestesias e acidente...
La enfermedad de Fabry es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debida al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida y compromiso neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico. Estudios re...
Angioqueratoma/diagnóstico,
Angioqueratoma/etiología,
Argentina,
Opacidad de la Córnea/diagnóstico,
Opacidad de la Córnea/etiología,
Enfermedad de Fabry/complicaciones,
Enfermedad de Fabry/diagnóstico,
Heterocigoto,
Hipertrofia Ventricular Izquierda/diagnóstico,
Mutación,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Factores Sexuales,
alfa-Galactosidasa/sangre,
alfa-Galactosidasa/genética
