Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentar...
Introducción: La anemia de células falciformes es un defecto funcional que afecta la hemoglobina, tiene carácter hereditario y una elevada frecuencia en la población cubana. Objetivo: Caracterizar el programa de prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago...
Introducción: El nacimiento de personas con hemoglobinas SS y SC promovió la creación en Cuba de un programa de prevención que incluye el diagnóstico prenatal de estas hemoglobinopatías. Objetivo: Mostrar el impacto del diagnóstico prenatal en la incidencia de anemia drepanocítica y de enferme...
Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y 15 por ciento de la población mundial es portadora de la hemoglobina S y en Cuba, la frecuencia es de 3,08 por ciento, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: Caracterizar el cuadr...
Introdução: A pandemia determinada pelo novo coronavírus (SarsCoV-2), doença intitulada COVID-19, atingiu mais de 219 países
com grande agravo e impacto à saúde mundial. A infecção pelo vírus
desencadeia uma resposta imune explosiva, hiperativada e descontrolada,
com manifestações clínicas g...
Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesg...
Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí ...
ABSTRACT Introduction: It is important to know if patients with hemoglobinopathy could be more susceptible to COVID-19. Objective: Analyze SARS-CoV-2 infection in pediatric patients with hemoglobinopathy. Methods: Using the online platforms LILACS, PUBMED and EMBASE, on 17- JUL-2020 a search was made ...
Tauseef, Usman;
Anjum, Misbah;
Ibrahim, Mohsina;
Baqai, Hina Sabih;
Tauseef, Abubakar;
Tauseef, Marium;
Asghar, Muhammad Sohaib;
Zafar, Maryam;
Rasheed, Uzma;
Shaikh, Nimra.
ABSTRACT Objective: To describe two cases of unusual variants of sickle cell disease. Case description: We present two cases of sickle cell disease variants (haemoglobinopathies), from unrelated families, in the state of Balochistan (Pakistan). One was diagnosed with sickle cell disease in the haemog...
Administración Intravenosa,
Administración Oral,
Anemia de Células Falciformes/complicaciones,
Anemia de Células Falciformes/diagnóstico,
Anemia de Células Falciformes/epidemiología,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Antibacterianos/administración & dosificación,
Antibacterianos/uso terapéutico,
Antidrepanocíticos/administración & dosificación,
Antidrepanocíticos/uso terapéutico,
Electroforesis de las Proteínas Sanguíneas/métodos,
Hemoglobinopatías/sangre,
Hemoglobinopatías/diagnóstico,
Hemoglobinopatías/genética,
Heterocigoto,
Hidroxiurea/administración & dosificación,
Hidroxiurea/uso terapéutico,
Imagen por Resonancia Magnética/métodos,
Tamizaje Masivo/ética,
Tamizaje Masivo/normas,
Osteomielitis/diagnóstico,
Osteomielitis/tratamiento farmacológico,
Osteomielitis/etiología,
Pakistán/etnología,
Prevalencia,
Radiografía/métodos,
Resultado del Tratamiento
