Viñals, Fernando;
Okuma, Cecilia;
Vega, Lucía;
Viñals, Catalina;
Selman, Eliana;
Esparza, Marisela;
Quiroz, Gabriel;
Hormazábal, Lorena;
Zambrano, Belkys;
Díaz, Linder;
Vergara, Paula.
Introducción y objetivo: Demostrar el valor del plano axial del complejo posterior, como apoyo a la detección antenatal de sintelencefalia, variante de holoprosencefalia. Método: Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de sintelencefalia evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se c...
Introducción: La holoprosencefalia es la consecuencia directa de cambios genéticos o ambientales específicos que interrumpen la división de la línea media del prosencéfalo embrionario o prosencéfalo. Estas alteraciones pueden condicionar disímiles alteraciones fenotípicas en los seres humanos. O...
Introducción: el síndrome del incisivo central maxilar medio único (SMMCI) es un trastorno de etiología desconocida, con base genética heterogénea, que se caracteriza por la erupción de un único incisivo central en el maxilar y que se puede relacionar con multitud de patologías y síndromes, ent...
RESUMEN: El defecto más común del prosencéfalo es la holoprosencefalia (HPE), caracterizada por ausencia en la división del prosencéfalo. La holoprosencefalia tiene una prevalencia de 1/10.000 en recién nacidos; la ciclopía de 1/100.000 nacidos y la agnatia asociada a holoprosencefalia de 0,8 a 10...
El síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar es un trastorno raro que implica anomalías de la línea media, como holoprosencefalia, anomalías de las fosas nasales, fisura palatina, labio leporino, hipotelorismo, microcefalia y panhipopituitarismo. La estenosis congénita del ...
Anomalías Múltiples,
Anodoncia/diagnóstico por imagen,
Constricción Patológica/congénito,
Holoprosencefalia/diagnóstico por imagen,
Incisivo/anomalías,
Incisivo/diagnóstico por imagen,
Hueso Nasal/anomalías,
Hueso Nasal/diagnóstico por imagen,
Obstrucción Nasal/diagnóstico por imagen,
Síndrome,
Recien Nacido Prematuro
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...
A Holoprosencefalia representa malformação fetal grave decorrente da falha durante a clivagem embrionária do prosencéfalo, com diagnóstico factível no período intra-uterino, podendo apresentar-se de forma isolada ou ainda associada a manifestações crânio-faciais ou extrafaciais. A maioria dos c...
En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomía 13 entre las 15 y 38 semanas de gestación (promedio 28 semanas). Las principales malformaciones detectadas por ultrasonografía afectaban principalmente el cerebro, cara y corazón fet...
Cromosomas Humanos Par 13/29166,
Aberraciones Cromosómicas/29166,
Cordocentesis,
Edad Materna,
Edad Gestacional,
Polidactilia,
Mortalidad Infantil,
Holoprosencefalia,
Microcefalia,
Complicaciones del Embarazo/29166,
Aneuploidia
El examen ultrasonográfico rutinario entre las 11 y 14 semanas de gestación, inicialmente propuesto para la detección de anomalías cromosómicas mediante la medición de la translucencia nucal, ha mostrado que un beneficio adicional es la detección precoz de anomalías estructurales en el feto. En e...
Se presenta la experiencia con 14 casos de holoprosencefalia diagnosticado prenatalmente por ultrasonografía. Esta serie demuestra que esta malformación se asocia frecuentemente con anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, y casi invariablemente con un mal pronóstico perinatal ...
