Introducción: el síndrome de Hurler es la forma más grave de la mucopolisacaridosis
I. El depósito de heparán y dermatán sulfato en las meninges favorece el
desarrollo de hidrocefalia y, a su vez, de meningoencefaloceles. Caso clínico: se
describe el caso de una paciente de 23 años con este sínd...
Bay, Luisa;
Amartino, Hernán;
Antacle, Alejandra;
Arberas, Claudia;
Berretta, Adriana;
Botto, Hugo;
Cazalas, Mariana;
Copiz, Adriana;
De Cunto, Carmen;
Drelichman, Guillermo;
Espada, Graciela;
Eiroa, Hernán;
Fainboim, Alejandro;
Fano, Virginia;
Guelber, Norberto;
Maffey, Alberto;
Parisi, Claudio;
Pereyra, Marcela;
Remondino, Rodrigo;
Schenone, Andrea;
Spécola, Norma;
Staciuk, Raquel;
Zuccaro, Graciela.
Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas gr...
Bay, Luisa;
Amartino, Hernán;
Antacle, Alejandra;
Arberas, Claudia;
Berretta, Adriana;
Botto, Hugo;
Cazalas, Mariana;
Copiz, Adriana;
De Cunto, Carmen;
Drelichman, Guillermo;
Espada, Graciela;
Eiroa, Hernán;
Fainboim, Alejandro;
Fano, Virginia;
Guelber, Norberto;
Maffey, Alberto;
Parisi, Claudio;
Pereyra, Marcela;
Remondino, Rodrigo;
Schenone, Andrea;
Spécola, Norma;
Staciuk, Raquel;
Zuccaro, Graciela.
Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos au...
Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS)
atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”.
Materiales y métodos: Se consideraron las historias
clínicas de 19 pacientes con diagnóstico ...
Mucopolisacaridosis II/patología,
Manifestaciones Bucales,
Servicio Odontológico Hospitalario/estadística & datos numéricos,
Argentina,
Mordida Abierta/epidemiología,
Macroglosia/epidemiología,
Mucopolisacaridosis I/patología,
Epidemiología Descriptiva,
Estudios Transversales,
Mucopolisacaridosis III/patología,
Distribución por Edad y Sexo,
28599,
Maloclusión/epidemiología
Abstract Objective: To assess the functional independence of a group of patients with mucopolysaccharidosis using the Functional Independence Measure as a tool that accomplishes this purpose. Methods: This is a cross-sectional study of patients with mucopolysaccharidosis. Our data was collected between...
Cognición/fisiología,
Estado Funcional,
Mucopolisacaridosis/fisiopatología,
Estatura,
Peso Corporal,
Intervalos de Confianza,
Estudios Transversales,
Locomoción,
Limitación de la Movilidad,
Mucopolisacaridosis I/fisiopatología,
Mucopolisacaridosis II/fisiopatología,
Mucopolisacaridosis VI/fisiopatología,
Autocuidado
ABSTRACT Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other week. Methods: We participated in a dose-optimization ...
INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica progressiva, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima codificada pelo gene IDUA. A IDUA é responsável pela clivagem dos resíduos de ácido idurônico dos ...
CONTEXTO: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) crônica, progressiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA). A IDUA é responsável pela clivagem dos resíduos de ácido idurônico dos glicosaminoglicanos (GAGs) heparan e dermatan sulfato. Na MPS ...
Saute, Jonas Alex Morales;
Souza, Carolina Fischinger Moura de;
Poswar, Fabiano de Oliveira;
Donis, Karina Carvalho;
Campos, Lillian Gonçalves;
Deyl, Adriana Vanessa Santini;
Burin, Maira Graeff;
Vargas, Carmen Regla;
Matte, Ursula da Silveira;
Giugliani, Roberto;
Saraiva-Pereira, Maria Luiza;
Vedolin, Leonardo Modesti;
Gregianin, Lauro José;
Jardim, Laura Bannach.
ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To desc...
Adrenoleucodistrofia/genética,
Adrenoleucodistrofia/mortalidad,
Adrenoleucodistrofia/cirugía,
Edad de Inicio,
Encéfalo/diagnóstico por imagen,
Encéfalo/patología,
Brasil/epidemiología,
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/mortalidad,
Leucodistrofia Metacromática/genética,
Leucodistrofia Metacromática/mortalidad,
Leucodistrofia Metacromática/cirugía,
Imagen por Resonancia Magnética,
Mucopolisacaridosis I/genética,
Mucopolisacaridosis I/mortalidad,
Mucopolisacaridosis I/cirugía,
Linaje,
Estudios Retrospectivos,
Donantes de Tejidos,
Acondicionamiento Pretrasplante/métodos,
Resultado del Tratamiento,
Sustancia Blanca/diagnóstico por imagen
ABSTRACT INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of a-l-iduronidase. The otolaryngological findings include hearing loss, otorrhea, recurrent otitis, hypertrophy of tonsils and adenoid, recurrent rhinosinusitis, speech disorders, snoring, oral breath...
