Marco, María A;
Carretero, Marcelina;
Pérez de Arenaza, Diego;
Villanueva, Eugenia;
Brulc, Erika B;
Bendelman, Gisela;
Nucifora, Elsa M;
Sáez, María S;
Sorroche, Patricia B;
Aguirre, María A;
Posadas Martínez, María L.
La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión na...
Amiloidosis/diagnóstico,
Análisis de Secuencia de ADN,
Biopsia,
Diagnóstico Diferencial,
Diagnóstico Precoz,
Electrocardiografía,
Espectrometría de Masas,
Glicosilación,
Guías de Práctica Clínica como Asunto,
Imagen por Resonancia Magnética,
Inteligencia Artificial,
Neuropatías Amiloides Familiares/diagnóstico,
Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento
Matamala, José Manuel;
Peña, Camila;
Moreno-Roco, Javier;
Álvarez, Jaime;
Villegas, Pablo;
Stuardo, Andres;
Puga, Bárbara;
Valjalo, Ricardo;
Correa, Gonzalo;
Jeraldo, Cecilia;
Méndez, Gonzalo;
Larrondo, Jorge;
Gosch, Marianne;
Carrasco, Rodrigo.
Hereditary transthyretin amyloidosis is a multisystemic autosomal dominant genetic disorder characterized by progressive distal sensory-motor polyneuropathy or restrictive cardiomyopathy, secondary to amyloid deposits. Its pathogenesis lies in the TTR gene mutation, and the Val50Met mutation is the most ...
Fernandes, Fábio;
Alencar Neto, Aristóteles Comte de;
Bueno, Bruno Vaz Kerges;
Cafezeiro, Caio Rebouças Fonseca;
Rissato, João Henrique;
Szor, Roberta Shcolnik;
Carvalho, Mariana Lombardi Peres de;
Mathias Júnior, Wilson;
Lino, Angelina Maria Martins;
Castelli, Jussara Bianchi;
Souza, Evandro de Oliveira;
Ramires, Félix José Alvarez;
Hotta, Viviane Tiemi;
Soares Júnior, José;
Tavares, Caio de Assis Moura;
Krieger, José Eduardo;
Rochitte, Carlos Eduardo;
Dabarian, André;
Hajjar, Ludhmila Abrahão;
Kalil Filho, Roberto;
Mady, Charles.
Resumo Fundamento Amiloidose sistêmica é uma doença com manifestações clínicas diversas. O diagnóstico envolve suspeita clínica, aliada a métodos complementares. Objetivo Descrever o perfil clínico, laboratorial, eletrocardiográfico e de imagem no acometimento cardíaco da amiloidose sist...
Amyloidosis are characterized by mutations in the gene coding for transthyretin (TTR), located on chromosome 18. TTR is a set of four 127-aminoacid polypeptides structured as homotetrameric protein of 56 kDa with a secondary ß sheet structure. It plays the role of thyroxin (T4) carrier, and has a bindin...
Objetivo: Identificar as condutas terapêuticas e a variabilidade na prática clínica, assim como necessidades não atendidas e barreiras para a adequada assistência a pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina (PAF-TTR), no Brasil. Métodos: Estudo transversal, p...
RESUMEN: La cardiomiopatía amiloide por transtiretina (CATTR) es una enfermedad caracterizada por depósito extracelular de fibrillas amiloides en el miocardio, a partir de transtiretina mal plegada, generando una miocardiopatía restrictiva. Esta proteína mal plegada puede tener origen hereditario o a...
ABSTRACT Background Left atrial (LA) enlargement is a reliable predictor of adverse cardiovascular events, and reduced atrial function is an independent risk factor for mortality in patients with amyloidosis. The objective of this study was to characterize the LA function in Mexican patients with a conf...
Cruz, Márcia Waddington;
Pinto, Marcus Vinicius;
Pinto, Luiz Felipe;
Gervais, Renata;
Dias, Moisés;
Perez, Carlos;
Mundayat, Rajiv;
Ong, Moh-Lim;
Pedrosa, Roberto Coury;
Foguel, Débora.
ABSTRACT Transthyretin amyloidosis (ATTR) is characterized by the deposit of mutant or wild-type transthyretin that forms amyloid fibrils, which are extracellularly deposited within tissues and organs. Clinical manifestations of familial amyloid polyneuropathy vary according to the mutation, age at onset...
