El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmol...
El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las l...
La incurvación anterolateral congénita de la tibia asociada con polidactilia (congenital anterolateral tibial bowing associated with polydactyly) es una deformidad extremadamente rara. Solo se han documentado 21 casos en la bibliografía inglesa. Aunque existe una estrecha relación entre la incurvaci...
Introducción: El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad heterogénea, caracterizada por aplasia cutis congénita y defecto transverso terminal de extremidades, con un amplio espectro fenotípico de malformaciones asociadas. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad. En el con...
McKittrick-Wheelock syndrome is caused by chronic water and electrolyte hypersecretion from an intestinal tumor, usually a villous adenoma, located in the rectum or sigmoid. Patients often have dehydration, hypovolemic shock and kidney failure associated with hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia and ...
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Enfermedad Coronaria/diagnóstico,
Cardiopatías Congénitas/diagnóstico,
Hidrocolpos/diagnóstico,
Polidactilia/diagnóstico,
Enfermedades Uterinas/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/cirugía,
Diagnóstico Diferencial,
Cardiopatías Congénitas/cirugía,
Hidrocolpos/cirugía,
Polidactilia/cirugía,
Enfermedades Uterinas/cirugía
l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en gen...
Anomalías Congénitas/diagnóstico,
Anquiloglosia,
Cromosoma X/genética,
Estructuras Embrionarias,
Herencia,
Ictiosis/diagnóstico,
Labio/fisiopatología,
Mutación/genética,
Polidactilia/genética,
Porencefalia,
Hipertelorismo/diagnóstico,
Braquidactilia,
Maloclusión,
Mandíbula,
Paladar Blando
OBJETIVO: Determinar la prevalencia global e individual de los defectos congénitos diagnosticados al nacimiento en un hospital de referencia de la ciudad de Cali, Colombia, periodo 2011-2012 y comparar los resultados con lo reportado previamente para la misma institución. MÉTODOS: Se realizó vigilanc...
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...
Introduction: Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM # 225500) syndrome is a rare skeletal dysplasia disorder transmitted by autosomal recessive inheritance. The diagnosis is made based on phenotypic characteristics such as chondrodysplasia, heart defects and polydactyly. The prognosis depends mainly on the sever...
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Mckusick-Kaufman é uma doença rara, caracterizada tipicamente por hidrometrocolpos, polidactilia e defeitos cardíacos congênitos. Pacientes portadores desta doença podem ser submetidos a diversos procedimentos cirúrgicos durante a sua vida e o anestesiologi...
