Letter regarding the article entitled: 'Rapidly progressive sporadic CreutzfeldtJakob disease: isolated Heidenhain variant or a combination with PRES?'
Arq. neuropsiquiatr; 79 (9), 2021
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Reply to letter regarding the article entitled: 'Rapidly progressive sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: isolated Heidenhain variant or a combination with PRES?'
Arq. neuropsiquiatr; 79 (9), 2021
Rapidly progressive sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: isolated Heidenhain variant or a combination with PRES?
Arq. neuropsiquiatr; 79 (4), 2021
La fantástica historia de la increíble prion
Rev. chil. infectol; 37 (2), 2020
Resumen Desde el scrapie de la oveja a la encefalopatía espongiforme bovina y desde el kuru a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tenaces investigadores buscaron los misteriosos agentes de estos desórdenes neurológicos, hasta que Stanley Prusiner descubriera y describiera las priones en los ochenta, o...
Enfermedad por priones, encefalopatía espongiforme humana y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Rev. méd. Chile; 147 (9), 2019
The infectious protein or prion (PrPSC) is a transmissible and replicable polypeptide, which arises from an abnormal folding of the PrP protein, by unknown mechanisms and without changes in the primary sequence of its amino acids. Its new spatial disposition arises from the substitution of its alpha heli...
High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease
Arq. neuropsiquiatr; 75 (6), 2017
ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were o...
Unveiling the mysteries of hereditary prion diseases in Brazil
Arq. neuropsiquiatr; 75 (6), 2017
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar: a propósito de un caso de demencia rápidamente progresiva en Chile
Rev. ANACEM (Impresa); 11 (2), 2017
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) corresponde una enfermedad por priones, la cual se manifiesta como demencia rápidamente progresiva. Dentro de sus manifestaciones clínicas puede presentar deterioro cognitivo progresivo y mioclonías, entre otros. El objetivo de este trabajo es dar a conocer la ...
Manifestaciones psiquiátricas por priones. Una revisión narrativa
Rev. colomb. psiquiatr; 45 (2), 2016
Las enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras y rápidamente progresivas que causan síntomas neuropsiquiátricos diversos. Estas enfermedades se describieron hace más de 200 arios, y con el tiempo se reconoció que los animales eran portadores de esta alteración; si...
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso
Rev. cienc. salud (Bogotá); 6 (3), 2008
Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsable...