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Menopausia quirúrgica en pacientes con mutación BRCA, el papel de la terapia hormonal
Surgical Menopause in Patients with BRCA Mutation, the Role of Hormone Therapy

Introducción: las mujeres con mutación BRCA1/2 (mBRCA) tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama (CM) y ovario (CO). La salpingo-oforectomía bilateral (SOB) se asocia con la reducción del riesgo del 80% para CO y un 50% para CM. Se recomienda realizarla entre los 35...

Caracterización epidemiológica del cáncer de mama

Revagog (Impresa); 3 (2), 2021
Con el objetivo de realizar la caracterización epidemiológica del cáncer de mama de las pacientes que asisten a la consulta externa de ginecología oncológica en el Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (IGSS) de enero a marzo de 2,018, se realizó un estudio descriptivo transversal en 155 paci...

Hormone therapy after risk-reducing surgery in patients with BRCA1/BRCA2 mutation: evaluation of potential benefits and safety

SUMMARY Women with mutations in the BRCA 1 and 2 genes are at increased risk for ovarian and breast cancer and therefore candidates for risk-reducing surgery, including salpingo-oophorectomy and mastectomy. Risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) is considered the most effective prophylactic measure f...

Expresión tumoral de BRCA1 y resultados clínicos en pacientes uruguayas diagnosticadas de cáncer de mama antes de los 40 años

Rev. méd. Urug; 36 (1), 2020
Resumen: Las mutaciones de BRCA1 son raras en el cáncer de mama (CM) esporádico; sin embargo, su expresión a nivel tumoral se encuentra disminuida o ausente en 30%-50% de los casos. Objetivo: valorar la expresión tumoral de BRCA1 por inmunohistoquímica (IHQ) en mujeres uruguayas diagnosticadas de ...

Investigação da dinâmica mutacional em tumores triplo-negativos da mama através do sequenciamento de DNA tumoral circulante

O câncer de mama de imunofenótipo triplo-negativo (TN) é considerado um subtipo agressivo correspondendo a 10-20% dos casos. É caracterizado pela ausência dos receptores hormonais de estrogênio (ER) e de progesterona (PR) além de não apresentar super-expressão/amplificação do receptor 2 do fat...

Carcinoma de ovario en paciente con mutación del gen BRCA1. Diagnóstico tras biopsia de adenopatía cervical, en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo
Ovarian carcinoma in a patient with a BRCA1 gene mutation. Diagnosis after biopsy of cervical adenopathy, in the context of a cutaneous paraneoplastic syndrome

RESUMEN El cáncer epitelial de ovario representa uno de los tumores ginecológicos más letales ya que más del 75% de las pacientes son diagnosticadas en estadío avanzado. Aún no se ha demostrado que la realización de pruebas y exámenes pélvicos rutinarios haya reducido la mortalidad, no existiend...

Mastectomía profiláctica versus vigilancia en la prevención de cáncer de mama en mujeres BRCA positivo

Medwave; 18 (4), 2018
INTRODUCCIÓN: Las mujeres que poseen mutaciones en genes BRCA tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. Por lo anterior, se han planteado múltiples estrategias preventivas dentro de las cuales se encuentra la mastectomía profiláctica. Existe controversia sobre si los beneficios de esta in...

Mutational spectrum in breast cancer associated BRCA1 and BRCA2 genes in Colombia

Colomb. med; 48 (2), 2017
Abstract Introduction: The risk of developing breast and ovarian cancer is higher in families that carry mutations in BRCA1 or BRCA2 genes, and timely mutation detection is critical. Objective: To identify the presence of mutations in the Colombian population and evaluate two testing strategies. Met...

Expresión de BRCA1 en lesiones benignas y malignas de la mama

Invest. clín; 57 (4), 2016
La mayor parte de los carcinomas de mama son cánceres esporádicos; sin embargo, existe una proporción, estimada entre el 5 y el 10%, en la cual aparece una predisposición hereditaria al cáncer, asociado principalmente a mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2; tales mutaciones incrementan l...