Introduction: The present report describes the case of a 12-year-old patient with 17-year follow-up who was previously diagnosed with Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), which is a rare autosomal recessive irregularity in the cathepsin C gene (CTSC) characterized by palmoplantar hyperkeratosis and prematur...
RESUMEN La hiperqueratosis es un trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de queratina, una fuerte proteína protectora. Puede ser causada por fricción, conllevando la aparición de callosidades, inflamación crónica, eccema o trastornos genéticos...
La acroqueratoelastoidosis de Costa es una genodermatosisde herencia autosónimica dominante con penetrancia incompleta. Es un trastorno de las fibras elásticas exclusivamente cutáneo y a nivel acral. Se caracteriza por la presencia de pápulas eritematosas, amarillentas o del color de la piel normal e...
Abstract Annular epidermolytic ichthyosis is a rare subtype of epidermolytic ichthyosis that is characterized by erythematous, polycyclic, and migratory scaly plaques accompanied by palmoplantar keratoderma. This report presents the case of an 8-year-old girl who developed migratory, erythematous, scaly ...
La acroqueratoelastoidosis de Costa es una rara genodermatosis autosómica dominante con expresividad variable, que se caracteriza por la presencia de múltiples pápulas hiperqueratósicas en la zona marginal de las manos, los pies o ambas. Debuta predominantemente en la niñez y vida adulta temprana, e...
RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohi...
Displasia Ectodérmica/diagnóstico,
Displasia Ectodérmica/genética,
Displasia Ectodérmica/tratamiento farmacológico,
Displasia Ectodérmica/epidemiología,
Displasia Ectodérmica/etiología,
Hipoparatiroidismo/etiología,
Hipoparatiroidismo/diagnóstico,
Queratodermia Palmoplantar/etiología,
Queratodermia Palmoplantar/diagnóstico,
Asesoramiento Genético,
Calidad de Vida
Resumen La queratodermia acuagénica es una entidad benigna, caracterizada por producir pápulas blanquecinas o traslúcidas pocos segundos después del contacto con el agua. Se presenta el caso de una paciente de 16 años de edad con aparición de múltiples pápulas confluentes y asintomáticas en amba...
Abstract: Vohwinkel syndrome belongs to the group of hereditary palmoplantar keratoderma, having an autosomal dominant inheritance. In this report, the authors present a case of a four-year-old boy with diffuse scaling over his entire body and transgredient palmoplantar hyperkeratosis with some fissured ...
Abstract Ectodermal dysplasias are conditions that present primary defects in two or more tissues of ectodermal origin and can be classified as hypohidrotic and hidrotic. Hidrotic ectodermal dysplasia or Clouston syndrome is an autosomal dominant genodermatosis and appears as a triad of clinical findings...
