Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética,
Discapacidad Intelectual/diagnóstico,
Discapacidad Intelectual/genética,
Discapacidad Intelectual/metabolismo,
Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico,
Discapacidades del Desarrollo/genética,
Discapacidades del Desarrollo/metabolismo,
Duplicación Cromosómica,
Pruebas Genéticas,
Síndrome de Williams/diagnóstico,
Síndrome de Williams/genética,
Síndrome de Williams/metabolismo,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
Pires, Lucas Vieira Lacerda;
Ribeiro, Rogério Lemos;
Sousa, Adriana Modesto de;
Linnenkamp, Bianca Domit Werner;
Pontes, Sue Ellen;
Teixeira, Maria Cristina Triguero Veloz;
Befi-Lopes, Debora Maria;
Honjo, Rachel Sayuri;
Bertola, Debora Romeo;
Kim, Chong Ae.
ABSTRACT Background: Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the 7q11.23 region. Although familial cases with autosomal dominant inheritance have been reported, the vast majority are sporadic. Objective: To investigate the main complaints and clinical findings ...
RESUMEN Introducción: diversos autores reflejan que la morfología de la silla turca constituye un factor predisponente para algunas enfermedades. Por ejemplo, se considera que existe correlación entre la morfología de esta estructura anatómica y varias patologías; como el síndrome de la silla tu...
Silla Turca/diagnóstico por imagen,
Silla Turca/patología,
Silla Turca/anomalías,
Síndrome de Silla Turca Vacía/diagnóstico por imagen,
Síndrome de Silla Turca Vacía/epidemiología,
Síndrome de Williams/diagnóstico por imagen,
Síndrome de Williams/epidemiología,
Enfermedades del Sistema Endocrino/diagnóstico,
Enfermedades del Sistema Endocrino/epidemiología,
Enfermedades Estomatognáticas/diagnóstico,
Enfermedades Estomatognáticas/epidemiología,
Anatomía Transversal,
Causalidad,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Estudio Observacional,
Epidemiología Descriptiva
En personas con discapacidad se presentan las enfermedades
prevalentes de la cavidad bucal con mayor
frecuencia. Dentro de éstas, las alteraciones oclusales,
como el apiñamiento dentario, son muy frecuentes
y se considera responsable de exacerbar la patología
gingival, periodontal y la estética, con ...
Ortodoncia Correctiva,
Calidad de Vida,
Atención Dental para la Persona con Discapacidad,
Maloclusión/terapia,
Ferulas Oclusales,
Estética Dental,
Higiene Bucal,
Síndrome de Williams/terapia,
Artrogriposis/terapia,
Síndrome de Beckwith-Wiedemann/terapia,
Rehabilitación Bucal/métodos
Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es...
ABSTRACT: Williams-Beuren syndrome is a rare disease with manifestations such as cardiovascular changes, distinct facial features, mental retardation, and learning disabilities. Oral manifestations are not commonly described and can often be misdiagnosed. This report describes the case of a male patient ...
Síndrome de Williams/diagnóstico,
Síndrome de Williams/genética,
Anomalías Dentarias/complicaciones,
Brasil,
Radiografía Panorámica,
Maloclusión/complicaciones,
Personas con Discapacidad,
Ortodoncia,
Atención Odontológica,
Cefalometría,
Radiografía
SUMMARY AIM To describe the incidence, diagnosis, and management of systemic arterial hypertension related to renal artery stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome. METHODS Sixty-five patients with Williams-Beuren syndrome were evaluated for hypertension. Enrolled patients underwent Doppler...
Brasil/epidemiología,
Ecocardiografía Doppler,
Hipertensión/diagnóstico por imagen,
Hipertensión/epidemiología,
Hipertensión/etiología,
Incidencia,
Angiografía por Resonancia Magnética,
Estudios Prospectivos,
Obstrucción de la Arteria Renal/complicaciones,
Obstrucción de la Arteria Renal/diagnóstico por imagen,
Obstrucción de la Arteria Renal/epidemiología,
Ultrasonografía Doppler,
Síndrome de Williams/complicaciones,
Síndrome de Williams/diagnóstico por imagen,
Síndrome de Williams/epidemiología
ABSTRACT Purpose To verify indicators of cognitive development, receptive language skills and adaptive behavioral patterns in toddlers with Williams syndrome (WS). Methods The sample comprised 8 children of both sex, aged between 48 and 72 months with WS. Instruments of data collection were Denver Deve...
RESUMO Objetivo Identificar por meio de uma revisão sistemática da literatura quais são as características da avaliação audiológica clínica de indivíduos com síndrome de Williams. Estratégia de pesquisa Inicialmente foi determinada a seguinte pergunta de pesquisa: "Quais são as caracterí...
Teixeira, Maria Cristina Triguero Veloz;
Baraldi, Gisele da Silva;
Emerich, Deisy Ribas;
Miklos, Mathias Levy de Wolinsk;
Silva, Naiara Adorna da;
Marino, Regina Luíza de Freitas;
Kim, Chong Ae;
Honjo, Rachel Sayuri;
Brunoni, Décio;
Osório, Ana Alexandra Caldas.
A síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética causada pela deleção de múltiplos genes no cromossomo 7. Evidências clínicas alertam para indicadores de prejuízos socioemocionais compatíveis com Transtorno do Espectro Autista (TEA). O objetivo do estudo foi identificar indicadores socioemoc...
