A doença de Chagas, enfermidade causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi, tem sido relacionada com frequência à
transmissão oral pelo consumo de açaí. Métodos moleculares que fornecem uma identificação rápida e precisa do patógeno
para a detecção da presença do parasita são de extrema...
Liu, Fei;
Qu, Yun-Kun;
Geng, Chao;
Wang, Ai-Ming;
Zhang, Jia-Hong;
Li, Jin-Feng;
Chen e, Kai-Jian;
Liu, Bo;
Tian, Hong-Yan;
Yang, Wen-Ping;
Yu, Ye-Bing.
BACKGROUND: Procambarus clarkii produces high-quality, delicious meat that is high in protein, low in fat, and rich in calcium and phosphorus. It has become an important aquatic resource in China. Our objectives are (i) to analyze the level of genetic diversity of P. clarkii populations; (ii) to explore ...
Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo clasificada como enfermedad huérfana de alto costo. Objetivo. Determinar la razón de costo-efectividad de la prueba diagnóstica de secuenciación del gen CFTR para los portadores asintomáticos familiare...
Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en la enzima NADPH oxidasa. Esta compromete la producción de especies reactivas del oxígeno, que son importantes contra patógenos. La prueba de la oxidación de la dihidrorodamina es un método...
Resumen La enfermedad por hemoglobina H es un cuadro clínico que se presenta en las alfa talasemias, las cuales son enfermedades que cursan con anemia microcítica hipocrómica, debidas principalmente a deleciones en el gen de alfaglobina, lo que disminuye la producción de la cadena de alfa globina y p...
Resumen En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemog...
Martins-Costa, Maria Cecília;
Lindsey, Susan C;
Cunha, Lucas L;
Carreiro-Filho, Fernando Porto;
Cortez, André P;
Holanda, Marcelo E;
Farias, J Wilson M de;
Lima, Sérgio B;
Ferreira, Luís A Albano;
Maia Filho, Pedro Collares;
Camacho, Cléber P;
Furuzawa, Gilberto K;
Kunii, Ilda S;
Dias-da-Silva, Magnus R;
Martins, João R M;
Maciel, Rui M B.
ABSTRACT Objective: Initial diagnosis of medullary thyroid carcinoma (MTC) is frequently associated with advanced stages and a poor prognosis. Thus, the need for earlier diagnoses and detection in relatives at risk for the disease has led to increased use of RET genetic screening. Subjects and methods:...
Factores de Edad,
Brasil,
Carcinoma Neuroendocrino/diagnóstico,
Carcinoma Neuroendocrino/genética,
Carcinoma Neuroendocrino/patología,
Detección Precoz del Cáncer,
Reordenamiento Génico/genética,
Estudios de Asociación Genética,
Tamización de Portadores Genéticos/métodos,
Mutación de Línea Germinal/genética,
Inmunohistoquímica,
Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret/genética,
Reproducibilidad de los Resultados,
Medición de Riesgo,
Factores de Riesgo,
Neoplasias de la Tiroides/diagnóstico,
Neoplasias de la Tiroides/genética,
Neoplasias de la Tiroides/patología,
Factores de Tiempo,
Transfección/métodos
ABSTRACT Objective: To explore the clinical features of carriers of chromosome 2 translocations, enabling informed genetic counseling of these patients. Materials and Methods: Eighty-two male carriers of a translocation who were infertile or receiving fertility counseling were recruited. Cytogenetic an...
Abstract Giardia duodenalis is divided into eight assemblages (named A to H). Isolates of assemblage A are divided into four sub-assemblages (AI, AII, AIII and AIV). While isolates of sub-assemblage AII are almost exclusively detected in human hosts, isolates of assemblage B are encountered in a multitud...
CONTEXT: Tay-Sachs disease is an autosomal recessive disease characterized by progressive neurologic degeneration, fatal in early childhood. In the Ashkenazi Jewish population the disease incidence is about 1 in every 3,500 newborns and the carrier frequency is 1 in every 29 individuals. Carrier screenin...
