SUMMARY Resistance to thyroid hormone (RTH) coexisting with ectopic thyroid is rare. Here we report a case of RTH with ectopic thyroid. A ten-year-old girl had been misdiagnosed as congenital hypothyroidism and treated with levothyroxine since she was born. Ten-year follow-up showed that the elevated thy...
Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico,
ADN/aislamiento & purificación,
Análisis Mutacional de ADN,
Errores Diagnósticos,
Estudios de Seguimiento,
Receptores de Hormona Tiroidea/genética,
Disgenesias Tiroideas/complicaciones,
Disgenesias Tiroideas/diagnóstico por imagen,
Disgenesias Tiroideas/genética,
Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/complicaciones,
Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/genética,
Tirotropina/análisis,
Tiroxina/uso terapéutico,
Factores de Tiempo,
Enfermedades de la Lengua/diagnóstico por imagen
Barbé-Tuana, Florencia M;
Parisi, Mariana M;
Panizzutti, Bruna S;
Fries, Gabriel R;
Grun, Lucas K;
Guma, Fátima T;
Kapczinski, Flávio;
Berk, Michael;
Gama, Clarissa S;
Rosa, Adriane R.
Objective: Bipolar disorder (BD) has been associated with increased rates of age-related diseases, such as type II diabetes, metabolic syndrome, osteoporosis, and cardiovascular disorders. Several biological findings have been associated with age-related disorders, including increased oxidative stress, i...
Los micronúcleos son utilizados como biomarcadores para determinar daño en el ADN. Este daño es causado por agentes genotóxicos y puede ser el origen de mutaciones o cáncer. Con el propósito de determinar el riesgo genotóxico debido al trabajo y hábitos nocivos (tabaco y alcohol), se analizaron m...
El objetivo fue determinar la presencia del polimorfismo rs1143634 (+3954C>T) del gen Interleuquina 1 Beta (IL-1B) y su asociación con la resorción radicular apical externa (RRE) post-tratamiento ortodóntico. Se realizó un estudio piloto de individuos tratados con aparatología ortodontica, 13 (ca...
Resorción Radicular/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Genotipo,
Proyectos Piloto,
Expresión Génica,
Interleucina-1beta/genética,
Polimorfismo Genético,
Estudios de Casos y Controles,
ADN/aislamiento & purificación,
Ortodoncia Correctiva/efectos adversos,
Resorción Radicular/etiología
Desde hace varias décadas el ensayo Cometa, o electroforesis alcalina de células individuales, se ha convertido en un método establecido para el estudio del daño de ácido desoxirribonucleico, con múltiples aplicaciones en ensayos de genotoxicidad, estudios de biomonitoreo en humanos, epidemiologia ...
RESUMO Objetivo: Avaliar a ocorrência de mutação em locus gênico candidato e sua relação com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene DOCK9. Métodos: Neste estudo clínico foram avaliado...
ABSTRACT The year 2016 marks the centenary of the birth of Francis Crick (1916–2004), who made outstanding contributions to genetics and neuroscience. In 1953, in a collaborative study, Francis Crick and James Watson discovered the DNA double helix, and in 1962 they and Maurice Wilkins were awarded...
ABSTRACT This article presents a case of tick infestation of the lower eyelid by a previously unreported species. A 71-year-old male presented with a tick attached to the lower eyelid. The tick was identified morphologically, and then molecularly via polymerase chain reaction (PCR) and sequencing of its ...
Garrapatas/clasificación,
Garrapatas/parasitología,
Garrapatas/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Conformación de Ácido Nucleico,
ADN/química,
ADN/aislamiento & purificación,
ARN Ribosómico 16S/química,
ARN Ribosómico 16S/genética,
Infestaciones por Garrapatas/parasitología,
Filogenia,
Infecciones Parasitarias del Ojo,
Párpados/parasitología,
Enfermedades de los Párpados/parasitología
Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondi...
