Resumo: O presente artigo se propõe a discutir as muitas complexidades envolvidas na incorporação de novas tecnologias em saúde para doenças raras, tomando como foco central da discussão o caso da fibrose cística. Tal escolha acontece por ser essa uma doença rara, genética, autossômica recessiv...
La camptocormia se define como una rara enfermedad que se presenta en pacientes mayores de 50 años y que se caracteriza por la afectación osteomioarticular que imposibilita realizar las actividades de la vida diaria. El propósito de este estudio es dar a conocer los elementos clínicos, diagnósticos ...
En esta investigación se preguntó por la vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad genética, neurodegenerativa que se desarrolla en la vida adulta joven y que se caracteriza por la triada de alteraciones de la conducta, motoras y cognitivas, lleva a la muerte en ...
A síndrome da artéria mesentérica superior (SAM), ou síndrome de Wilkie, é uma afecção rara que acomete geralmente indivíduos jovens do sexo feminino. Caracterizada pela obstrução parcial ou completa do duodeno devido à compressão pela artéria mesentérica superior anteriormente, e pela aort...
ABSTRACT Acute suppurative thyroiditis is a very rare and life-threatening endocrine emergency. Thyrotoxicosis is a rare condition accompanying acute suppurative thyroiditis. While the majority of the cases in the literature are caused by different reasons, spontaneous development is very rare. We presen...
Antibacterianos/uso terapéutico,
Eikenella corrodens/efectos de los fármacos,
Eikenella corrodens/aislamiento & purificación,
Pruebas de Sensibilidad Microbiana,
Cuello/diagnóstico por imagen,
Enfermedades Raras,
Tiroiditis Supurativa/diagnóstico por imagen,
Tiroiditis Supurativa/tratamiento farmacológico,
Tiroiditis Supurativa/microbiología,
Tirotoxicosis/diagnóstico por imagen,
Tirotoxicosis/tratamiento farmacológico,
Tirotoxicosis/microbiología,
Tomografía Computarizada por Rayos X,
Ultrasonografía
Resumo A doença de Fabry é definida como uma doença rara de depósito lisossomal ligada ao cromossomo X que apresenta sintomas multissistêmicos, incluindo comprometimento vascular com eventos trombóticos. Paciente do sexo feminino, 57 anos, com diagnóstico de doença de Fabry há 11 anos, apresenta...
ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the litera...
La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal, autosómica
recesiva, con mutación en el gen GBA, que afecta principalmente al hígado,
bazo, huesos y a la médula ósea. Es una enfermedad rara con baja incidencia
mundial. Existen 3 tipos; el tipo I es el más frecuente en la poblaci...
Abstract Objective: In our clinic, we aimed to investigate the effect of preoperative risk factors and postoperative complications on reoperation and mortality in cases with Behçet's disease which presents very rare coronary artery involvement. Methods: Thirteen patients with Behçet's Disease who h...
Aneurisma Falso/etiología,
Síndrome de Behçet/complicaciones,
Síndrome de Behçet/mortalidad,
Síndrome de Behçet/cirugía,
Puente de Arteria Coronaria/efectos adversos,
Enfermedad de la Arteria Coronaria/etiología,
Vasos Coronarios/cirugía,
Complicaciones Posoperatorias,
Periodo Preoperatorio,
Pronóstico,
Enfermedades Raras,
Factores de Riesgo
