Introducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebr...
SUMMARY Autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS 2) is defined by the presence of Addison's disease (AD) associated with autoimmune thyroid disease and/or Type 1 diabetes mellitus (T1DM). It is a rare disease, affecting about 1.4-2 cases/100,000 inhabitants. Its less frequent clinical presentation i...
El documento contiene la finalidad, objetivo, base legal, ámbito de aplicación y responsabilidades como documento normativo que oriente acciones a fin de contribuir a la ejecución eficiente de las prestaciones de tal manera que se pueda mejorar la condición de salud y calidad de vida de las personas ...
ABSTRACT Testicle tumors are a rare entity among men population, accounting for only 1-1.5% of all cancers among men. The stromal tumors of the sexual cord correspond just 4% of all testicular cancers. Only 10% of them are malignant. The major representative of the sex cord-stromal tumors is the Leydig c...
Adipocitos/patología,
Biopsia Guiada por Imagen,
Lipoma/diagnóstico por imagen,
Lipoma/patología,
Lipoma/cirugía,
Enfermedades Raras,
Neoplasias de los Tejidos Blandos/diagnóstico por imagen,
Neoplasias de los Tejidos Blandos/patología,
Neoplasias de los Tejidos Blandos/cirugía,
Tejido Subcutáneo/patología,
Tomografía Computarizada por Rayos X,
Ultrasonografía
Moreira, Martha Cristina Nunes;
Nascimento, Marcos Antonio Ferreira do;
Campos, Daniel de Souza;
Albernaz, Lidianne;
Costa, Ana Carolina Carioca da;
Barros, Letícia Baptista de Paula;
Horovitz, Dafne Dain Gandelman;
Martins, Antilia Januária;
Madureira, Adelino Furtado;
Oliveira, Nicole Velloso de;
Pinto, Márcia.
Resumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sent...
Resumo Reconhecemos que pessoas com condições raras são um grupo com identidade social e buscamos compreender quais as implicações deste reconhecimento quanto à estigmatização ou à emancipação delas. Amparamo-nos na observação de que muitas das pessoas rotuladas com condições raras recebem...
Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvado...
Brasil,
Cuidadores/estadística & datos numéricos,
Ciudades,
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico,
Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia,
Personal de Salud/estadística & datos numéricos,
Accesibilidad a los Servicios de Salud,
Entrevistas como Asunto,
Cooperación del Paciente,
Salud Pública,
Enfermedades Raras/diagnóstico,
Enfermedades Raras/genética,
Enfermedades Raras/terapia
Abstract In this interview, Susan Kelly, professor and researcher at the Center for Life Sciences - Egenis, and the University of Exeter, England, discusses her academic career, involvement with the Sociology of Diagnosis and the work involved with the first activity on the Sociology of Diagnosis carried...
