Abstract Dilated cardiomyopathy (DCM) is a clinical syndrome characterized by left ventricular dilatation and contractile dysfunction. It is the most common cause of heart failure in young adults. The advent of next-generation sequencing has contributed to the discovery of a large amount of genomic data ...
Desde tempos remotos, a pelagem é valorizada no agronegócio equestre. Em animais Campolina, objetivou-se avaliar a ocorrência de pelagens e a distribuição entre sexos nos estados do Brasil, assim como verificar a frequência desse fenótipo nos acasalamentos e associá-lo com medidas lineares e qual...
Esse estudo teve como objetivo identificar e classificar os sulcos das impressões labiais obtidas, e estabelecer relação entre os tipos de sulcos presentes nas impressões labiais e o fenótipo cor da pele e o sexo. A amostra foi composta por 60 estudantes de graduação do curso de Odontologia, de am...
Abstract Refractory hypertension (RfH) is an extreme phenotype of resistant hypertension (RH), being considered an uncontrolled blood pressure besides the use of 5 or more antihypertensive medications, including a long-acting thiazide diuretic and a mineralocorticoid antagonist. RH is common, with 10-20%...
Consumo de Bebidas Alcohólicas/efectos adversos,
Antihipertensivos/farmacologÃa,
Presión SanguÃnea/efectos de los fármacos,
Monitoreo Ambulatorio de la Presión Arterial,
Terapias Complementarias,
Dieta Hiposódica,
Enfoques Dietéticos para Detener la Hipertensión,
Diuréticos/farmacologÃa,
Resistencia a Medicamentos,
Ejercicio FÃsico,
Hipertensión/diagnóstico,
Hipertensión/tratamiento farmacológico,
Hipertensión/epidemiologÃa,
Hipertensión/fisiopatologÃa,
Fenotipo,
Prevalencia,
Fumar/efectos adversos,
SimpaticolÃticos/uso terapéutico
Abstract Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases. Methods: A cross-sectional study was conducted. Newborns with suspected disea...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/epidemiologÃa,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética,
Biomarcadores/sangre,
Brasil/epidemiologÃa,
Estudios Transversales,
Genotipo,
Incidencia,
Mutación,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Fenotipo,
Esteroide 21-Hidroxilasa/sangre
Dotto, Renata P;
Santana, Lucas Santos de;
Lindsey, Susan C;
Caetano, Lilian Araújo;
Franco, Luciana F;
Moisés, Regina Célia M S;
Sa, João R;
Nishiura, José Luiz;
Teles, Milena Gurgel;
Heilberg, Ita P;
Dias-da-Silva, Magnus R;
Giuffrida, Fernando M A;
Reis, André F.
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the conc...
Brasil,
Estudios de Cohortes,
NefropatÃas Diabéticas/complicaciones,
NefropatÃas Diabéticas/genética,
Eliminación de Gen,
Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética,
Hiperglucemia/complicaciones,
Hiperglucemia/genética,
Enfermedades Renales QuÃsticas/complicaciones,
Enfermedades Renales QuÃsticas/genética,
Mutación,
Fenotipo,
Polimorfismo Genético/genética
Abstract Introduction: Genetics has been suggested as an explanation for the etiology of malocclusions, although some questions, due to the perception that genetic inheritance is tied to a monogenic or Mendelian form of inheritance. Objective: This paper describes the inheritance of malocclusions, hig...
O objetivo desta pesquisa foi avaliar os SNPs rs471462296, rs456245081 e rs438495570 do gene DGAT1 em bovinos Nelore. Foram analisados 109 bovinos. A extração do DNA genômico foi realizada do sangue dos animais, usando-se o kit Ilustra Blood Genomic Prep Mini Spin® (GE Healthcare, UK). A concentraçÃ...
ABSTRACT The first description of patients with combined pituitary hormone deficiencies (CPHD) caused by PROP1 mutations was made 20 years ago. Here we updated the clinical and genetic characteristics of patients with PROP1 mutations and summarized the phenotypes of 14 patients with 7 different pathogeni...
