Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno
Tuberous sclerosis, fetal and maternal diagnosis
Rev. chil. obstet. ginecol; 80 (6), 2015
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus ...
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